学习一点遗传学概念：外显率（penetrance）

在遗传学上，外显率是指某一基因型个体显示其预期表型的比率。

在医学遗传学上，致病突变的外显率是指表现出临床症状的人数与携带某一致病基因突变的人的总数的比率。例如，如果一个特定的常染色体显性遗传的突变具有95％的外显率，那么95％的带有该突变的人会得该疾病，而5％不会。

有些遗传病有100%的外显率，如神经纤维瘤病1型，带有该突变的人都会患病。

乳腺癌BRCA1基因突变的外显率为80%，也就是有80%的带有BRCA1基因突变的妇女在一生中会得乳腺癌。对某一个有BRCA1基因突变的妇女来说，她一生患乳腺癌的机会是80%。BRCA1基因突变有好多种，其外显率也会有差别。

癌症并不是同一种疾病。即使同一种组织的癌症，也可能不同。总体而言癌症不是典型的遗传病。但对于这种由BRCA1基因突变引起的癌来说，它就是遗传病，其外显率为80%。
 
什么影响外显率呢？

1）年龄。显然年龄越大，有BRCA1基因突变的妇女患癌的机率越高。

2）环境因素。这是可以改变的，比如怀孕的时间和次数，哺乳，吸烟，饮食等都会影响有BRCA1基因突变妇女患病的可能。

另外还有遗传修饰基因和表观遗传等因素，这些还有待进一步研究。

所以，所谓遗传病就100%得病，不100%得病就不是遗传病的说法是没有根据的。

来源wiki： http://en.wikipedia.org/wiki/Penetrance

图片来源：http://www.aboutcavalierhealth.com/images/incompletepenetrance.jpg

[吃与活]

回复 '雨中人生' 的评论 :

并非引起遗传病的基因突变都在编码区。举个反例，由WNK1基因突变导致一种遗传病叫作PSEUDOHYPOALDOSTERONISM, TYPE IIC; PHA2C。删除突变是发生在WNK1基因的第一个内含子中的。

PKD1基因突变引起的多囊肾是常染色体显性遗传，但年轻时没有症状。一般认为该病发作需要第二次insult。一个基因突变一般也不能产生癌症，随着年龄的增加产生另外的突变增加发生癌的可能。人活到80岁，有BRCA1 突变的人患乳腺癌的外显率是80%；如果人可以活到二百岁，外显率就会接近100%。

[雨中人生]

只能说是遗传相关性疾病，不能说遗传病。因传统的遗传病是基因编码的改变引起的蛋白质的改变。是百分百会致病的。而你说的基因外显性，也就是致病的可能性，即 susceptibility 。BRCA1 和2都只是乳癌susceptibility genes. 是否致癌与生活方式等有很大关联。并不百分百致癌。