在绝症面前

今早跑步的日出

今天收到一个家庭医生的信，是关于一个我们的mutual patient，他是一型糖尿病，但是血糖控制很差，家庭医生说是我的病人，让病人回来看我，好好控制糖尿病。

我看了这个病人的chart，最后一次看我是2018，我的note里详细记录了我们了我们最后一次谈话。

那时候他刚被诊断携带Huntington's disease的基因。

Huntington's disease是一种目前医学无法治疗的先天性基因突变，CAG三个碱基的重复出现，大量破坏神经细胞，一般中青年开始发病，从最初的运动障碍（舞蹈症）到后来的认知功能障碍，最后一般死于心脏肌肉衰竭和肺部感染，这个过程大概是十五年到二十年，也有不少病人自杀。

这是一个显性基因遗传疾病，也就是说如果父母双方有一个人携带，那么每个子女就有50%的概率携带那个突变的染色体异常。1872年Huntington第一次详细描述了这个疾病，到1993年才发现了遗传学病理基础。在白人中大概是十万分之五，亚裔和非裔中更少见。

看到note的瞬间我就想起了那个病人，虽然两年过去了，仍然历历在目。他告诉我这个诊断时候的眼神。所有的安慰和鼓励都变得苍白。我的言语也变得苦涩。从那以后他再也没来看过我。当你知道自己被判了死刑，控制糖尿病是否还有意义？这变成一个很personal的选择。我有病人在和癌症斗争时候仍然很尽力地控制血糖，也许这是一个他们觉得自己可以控制的疾病，至少在心理上有一种reward。

而这个病人显然是彻底放弃了。家庭医生的note里说，他经常不打胰岛素，也不查血糖。

我让诊所打电话给他约时间看我，但是我不知道如果一个人自己放弃了，我还能帮助他多少。

想起来内分泌fellow培训的时候，我们要轮转fertility门诊。有一个携带Hungtington's disease的女病人，要求门诊协助她怀孕。我很震惊，为什么明知道自己的孩子有一半的可能得到这个绝症还要怀孕。但是我的attending说，这是她的基本人权。那么多年过去了，我依然记得自己走出门诊时候的震惊。现在我自己也有了孩子，能够理解一个女人想做母亲，想亲自抚养一个孩子的渴望。但是我仍然不同意她的选择，当然it's not up to me。

在这些很严重的遗传病范畴内，医学伦理学成为一个很敏感的话题，医生和病人，病人和家属，会有非常尖锐的矛度冲突，怎么保护病人的基本人权，但是又尽量不伤害其他人，是一个很大的挑战。

 

 

[无法弄]

不是可以做基因排除试管婴儿吗？不是特别难啊，应该花几千镑就可以，和一个健康的生命相比，小case

[HEYO]

让她亲身去看看政府养老院里那些家人都照顾不了的舞蹈症病人，我估计她就不会要自己生了。真的是生不如死。