切除基因中的隐患

如果有人问起，世界上有什么比获悉自己患上癌症的消息更令人消沉、沮丧，惊惧不安的事情吗？对一个健康人来说，它也许是想象中最沉重的打击；但对一个乳腺癌患者来说却不尽然。特别是当她知道自己的女儿长到她现在年纪的时候，也难免会面对同样的痛苦；女儿的女儿很可能也会……

医学研究发现，遗传因素是乳腺癌发病的主要原因之一。家族基因库里出现标记为BRCA1和BRCA2片段的女性中，80%会得乳腺癌；40%还存在患卵巢癌的风险。知道这一点，对每个患病的母亲来说无疑才是最深切地、甚至就是死也难以了断的悲哀。

怎么办？

从前，假如一个未来的母亲知道自己的母亲或姨妈得过乳腺癌；并且，还发现自身携带和乳腺癌发病关系密切的基因BRCA1和BRCA2。她只能揪着一颗心、等待命运的最后宣判。要么庆幸、要么绝望。或许，为了改变下一代的命运，做母亲的甘愿付出一切代价、做出最后的努力、去寻找一线希望？今天，生物医学研究已经为这些患者提供了决定下一代命运的第三种选择。这种选择要求未来的父母用体外受精的方法怀孕；它所依赖的核心技术被医学界称为“植入前遗传学检查”。

什么是植入前遗传学检查

   “植入”是第一个大词儿。它是体外受精技术中常用的语汇、也是“试管婴儿”从体外培养过渡到母体内妊娠的关键一步。

正常受孕过程中，精子和卵子在输卵管内相遇、结合、产生受精卵。接着，受精卵开始细胞分裂、形成最初的胚胎。然后，胚胎从输卵管转移到子宫、完成“着床”和妊娠过程。在人工受孕诊所里，从父母双方收集到的精子和卵子相遇在实验室的培养皿里。等到成功受精的受精卵分化成胚胎后，再植入到母体子宫内继续发育。所谓常说的试管婴儿，其实只是象征性的代表了新生命最初几天的生长环境。

植入前遗传学检查，指的是在将胚胎从培养皿里移植到子宫内之前，对它的基因组成是否正常做出诊断。

那些人需要做植入前遗传学检查

一旦女方得知自身携带基因BRCA1和BRCA2，植入前遗传学检查能够从很大程度上确保自己的后代不再携带这些致病基因。除了乳腺癌之外，植入前遗传学检查还能发现其它三十种左右异常基因。这些基因一旦潜伏在胚胎的细胞里，必将成为许多严重疾病的直接诱因。这些疾病包括血友病、β型地中海贫血、新生儿溶血病、镰刀形红细胞贫血、肌营养不良症、软骨发育不全、多指畸形、脊髓小脑共济失调Ⅰ型、遗传性肾炎，等等。对那些已经准备采用体外受精的方法怀孕的夫妻来说，植入前遗传学检查还能帮助诊断出随机出现的基因病变、增加人工受孕成功的机会。

虽然是体外受精，生儿育女的大事并不能全盘交给大夫、护士包办运作。那么――

未来的父母究竟该做些什么

首先，要想知道自己的后代会不会继承致病基因，必须检查未来父母本身的基因组成。也就是双亲基因学检查。尽管基因组成和疾病之间相关性研究还很年轻，然而到今天为止，已经有上百种和各种疾病有关系的基因片段先后得到确认。因为每个精子或卵子只带全套基因的一半。所以，如果男方或女方检查发现携带这些基因，他们的精子或卵子中有一半的机会包含这些基因片段。这种情况下，男女双方要做的第一件事、就是综合分析各方面信息，决定是否选择体外受精和植入前遗传学检查。

体外受精的整个过程从收集卵子和精子开始。为了将来成功受孕和筛选的需要，女方必须借助药物刺激排卵、以便尽可能多收集成熟卵子。然后，卵子和精子在培养皿中相遇，完成受精过程。大约第三天的时候，每个成功受精的受精卵已经变成若干由8个细胞组成的胚胎。这些胚胎当中有的携带致病基因，有的不携带致病基因。要想区分良莠，只有通过检查染色体才能确定。

接种前遗传学检查会有什么结果

通过显微镜放大，可以看见发育到第三天的胚胎由包囊保护的8个细胞组成。每个细胞都包括相同的、来自父母双方的半套基因所组合成的一整套基因库。取出其中一个细胞用来做基因鉴定，就可以查出这个特定胚胎将来究竟会不会发育成一个不带致病基因的个体。尽管殖入前基因检查本身存在很多难题，但如果成功，一般选择三个不带致病基因的胚胎殖入母体子宫。如果殖入的胚胎都无法成功地发育成胎儿，整个过程必须重复。有时，1个或2个胚胎存活并发育成胎儿，最终产下单胎或双胞胎。

 

除了用体外受精和接种前遗传学检查的方法检查基因缺陷，遗传学检查也可以通过羊水穿刺的方法确认胎儿是否携带致病基因。不过，羊水穿刺必须等到胎儿发育12-16星期后才能进行。这时的胎儿已经成形。一旦发现异常，只能选择堕胎。因此，羊水穿刺和植入前遗传学检查相比，母亲不得不承受的较大的身心创伤。另一方面，植入前遗传学检查也远非十全十美。这项新技术目前正处于初级开发阶段、有能力开展业务的医院全世界屈指可数；而且，完成整个步骤前前后后要交的费用高、很难被多数人接受；同时，人为的干预自然生育过程从根本上触犯了传统的伦理、价值、和宗教观念，免不了要面对来自社会许多方面的阻力。

尽管如此，相信在不远的将来，象乳腺癌这样的恶疾将不再是缠绕在母女之间散不去的无形阴影。