花开如海
写情，您写得过我吗？
正文
实验室的故事
继我的读书偶得系列之后，从今天开始实验室的故事系列了。希望朋友们继续支持啊！
纪伯伦（Khalil Gibran )说过：工作着，是美丽的。我们临床实验室的工作是非常紧张，压力巨大的，但我们也是发自内心为自己的工作而骄傲的，因为我们在做非常有意义的事情，我们在直接或间接地挽救生命。世界上还有什么比生命更宝贵的呢？
今天上午11:59, ( exactly )收到DIRECTOR的EMAIL，让我们准备好，有一位３月２８日出生的婴儿D被医生在第一时间怀疑患有MSUD ( 枫糖尿病 )。先科普一下什么是枫糖尿病-枫糖尿病 是一种遗传性支链氨基酸代谢障碍的疾病，是由于在细胞线粒体基质内支链α酮酸脱氢酶（BCKD）多酶复合体功能有缺陷。该病常发生于婴儿期健康搜索( NBS-New Born Screening )，临床表现极不均一，从无症状到有严重临床表现，故诊断不易。该病虽为遗传性疾病，但遗传方式为常染色体隐性遗传，故家族史对诊断没有帮助。(由于尿中排出的代谢产物具有类似枫糖浆的特异气味，因而命名。)枫糖尿症发病率约1/100,000~1/300,000, 是罕见病的一种。
因为医生ORDER 了AA 和OA 两个TESTS， 而实验室只有我做AA （ OA 可以在正常的时间表上RUN-- AA 对诊断更有帮助), 所以中午吃饭时， 别人都可以安心吃饭，而我则心神不宁地等着SAMPLE的到来, 而且还要不停地CHECK EMAIL，等着SAMPLE 的最新消息。接着分别在11:27, 1:22, 2:19, 2:28收到EMAIL， 都是关于这个小病人的SAMPLE 的。这个孩子出生在说SPANISH的家庭，母亲不能理解英文， 父亲略懂一些，在护士的帮助下母子二人去了急诊ER，母亲焦急万分，孩子的情况很不好。２点半时，前台的护士告诉说收到了SAMPLE，我刚要去取， 结果护士仔细一看，是另外一个REGULAR病人的SAMPLE， 不是STAT－不一会儿，就收到只有几行字的EMAIL--Sorry! False alarm. The driver dropped off a sample for a different patient!那就只好再等吧！大约４点时， SAMPLE 终于来了！我很清楚，RUN SAMPLE 至少两小时，还要分析加报告－看来今天说好要早回家陪小儿子游泳的计划又泡汤了。５点半时， 实验室基本空了，大家都很辛苦， 好不容易可以早点回家。到６点时， 实验室就只有我和MANAGER 两个人了。我们多么希望这个才有４天大的孩子不是MSUD啊，可是很不幸，AA 的结果中， leucine, isoleucine, and valine 都是正常人的好几倍，基本可以肯定是MSUD病人了。接下来医生要为他设计DIET，还要定期到遗传病门诊取血复查，进行终生的饮食监控。报告交上去时， 已经６点半了，而我已经快饿昏了－从早晨９点一到实验室就开始高强度的工作，此时的我已经精疲力尽。
我知道我所做的是值得的－这个小病人可以在最短时间内得到确诊，他可以至少保全生命－而生命，不管是谁的生命，都是平等的而宝贵的。
继我的读书偶得系列之后，从今天开始实验室的故事系列了。希望朋友们继续支持啊！
纪伯伦（Khalil Gibran )说过：工作着，是美丽的。我们临床实验室的工作是非常紧张，压力巨大的，但我们也是发自内心为自己的工作而骄傲的，因为我们在做非常有意义的事情，我们在直接或间接地挽救生命。世界上还有什么比生命更宝贵的呢？
今天上午11:59, ( exactly )收到DIRECTOR的EMAIL，让我们准备好，有一位３月２８日出生的婴儿D被医生在第一时间怀疑患有MSUD ( 枫糖尿病 )。先科普一下什么是枫糖尿病-枫糖尿病 是一种遗传性支链氨基酸代谢障碍的疾病，是由于在细胞线粒体基质内支链α酮酸脱氢酶（BCKD）多酶复合体功能有缺陷。该病常发生于婴儿期健康搜索( NBS-New Born Screening )，临床表现极不均一，从无症状到有严重临床表现，故诊断不易。该病虽为遗传性疾病，但遗传方式为常染色体隐性遗传，故家族史对诊断没有帮助。(由于尿中排出的代谢产物具有类似枫糖浆的特异气味，因而命名。)枫糖尿症发病率约1/100,000~1/300,000, 是罕见病的一种。
因为医生ORDER 了AA 和OA 两个TESTS， 而实验室只有我做AA （ OA 可以在正常的时间表上RUN-- AA 对诊断更有帮助), 所以中午吃饭时， 别人都可以安心吃饭，而我则心神不宁地等着SAMPLE的到来, 而且还要不停地CHECK EMAIL，等着SAMPLE 的最新消息。接着分别在11:27, 1:22, 2:19, 2:28收到EMAIL， 都是关于这个小病人的SAMPLE 的。这个孩子出生在说SPANISH的家庭，母亲不能理解英文， 父亲略懂一些，在护士的帮助下母子二人去了急诊ER，母亲焦急万分，孩子的情况很不好。２点半时，前台的护士告诉说收到了SAMPLE，我刚要去取， 结果护士仔细一看，是另外一个REGULAR病人的SAMPLE， 不是STAT－不一会儿，就收到只有几行字的EMAIL--Sorry! False alarm. The driver dropped off a sample for a different patient!那就只好再等吧！大约４点时， SAMPLE 终于来了！我很清楚，RUN SAMPLE 至少两小时，还要分析加报告－看来今天说好要早回家陪小儿子游泳的计划又泡汤了。５点半时， 实验室基本空了，大家都很辛苦， 好不容易可以早点回家。到６点时， 实验室就只有我和MANAGER 两个人了。我们多么希望这个才有４天大的孩子不是MSUD啊，可是很不幸，AA 的结果中， leucine, isoleucine, and valine 都是正常人的好几倍，基本可以肯定是MSUD病人了。接下来医生要为他设计DIET，还要定期到遗传病门诊取血复查，进行终生的饮食监控。报告交上去时， 已经６点半了，而我已经快饿昏了－从早晨９点一到实验室就开始高强度的工作，此时的我已经精疲力尽。
我知道我所做的是值得的－这个小病人可以在最短时间内得到确诊，他可以至少保全生命－而生命，不管是谁的生命，都是平等的而宝贵的。
评论
dsh
2015-07-12 16:49:58
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悄悄话
幸亏生在美国了，有政府管。要生在中国可咋办啊？
swimmingboys
2015-07-12 16:11:35
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回复 '龄龄妈妈' 的评论 : Thank you for your nice and kind words! Now I have switched to another lab and became a lab manager- much more work and responsibilities. Thank you again!
龄龄妈妈
2015-07-12 15:21:39
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真是辛苦的工作，你能坚持下来，不容易。问好。加油啊！
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