罕见病不罕见

随笔-罕见病不罕见

今年2月29日是国际罕见病日。第一次罕见病日是在2009年2月29日由欧洲罕见病组织发起，定在那天是因为2月29日比较罕见，4年才有一次。之后罕见病日被美国，中国等多国接受，决定在每年2月的最后一天举办，至今末间断，现有100多个国家参与，一定程度唤起了人们对罕见病的关注，认识和理解。

 

罕见病顾名思义是极其少见的疾病，但各国和地区诊断标准不同，世界卫生组织认为千分之0.65到千分之一的患病率即为罕见病，欧洲是每2000人少于1人患病是罕见病，而美国是全美少于2万患病者即为罕见病。以前以为罕见病离我们很遥远，自从有我熟知的人两年前得了罕见病，到处求医，多次误诊，最近才得以确诊后，同时注意到朋友的朋友也有患罕病，使我认识到罕见病其实就在我们附近，就在我们周围，也使我对罕见病的认识有进一步改观。现在全世界己经发现的罕见病有6千多种，而且数量在不断增加，全世界有3亿多人患有各种各样的罕见病，每个人一生中有5%-6%的机会会患罕见病，如果以受罕见病影响的家庭来算，比率就更高了。罕见病作为个体是比较罕见，但作为一个整体却不容小觑，可谓罕见病并不罕见。

 

罕见病有72%是基因或遗传病，其它也可能是传染，过敏，环境，细胞增生等因素引起，其中基因遗传病者有70%从童年就患病，常有慢性令人痛苦症状，且症状因病而异，甚至同疾病也因人而异，很容易引起误诊及延误治疗。长期患病，大部分罕见病无特效药造成被忽略且死亡率高的特点。随着对罕见病的认识提高，加上医学研究及科技的日新月异，过去认为罕见的病及症状，更能被正确地诊断，得到更正确的治疗，相信罕见病预防，诊断及治疗的明天会更好。