《她为什么选择做唐氏综合症的检查项目？》（于晓）

水晶在我们产科大名鼎鼎，且不说她已经是这周内第四次来产科报道，前三次都是因为假性临产都只能回家待产。有意思的是我最后一次见到她不过是10小时以前。

 

水晶之所以众人皆知是因为她的病史，还有就是这次妊娠每次来院时告诉医护人员情节起伏跌宕令人难以置信的故事。

 

上一次她讲述的故事我至今依然记忆犹新。她在电话里告诉我们她在七小时前已经生产了，又是一个唐氏综合症的患儿，她顿时嚎啕大哭，惊慌失措中她抱着婴儿往医院跑，结果她还差点被她家的狗绊了跤，她老公还生气地踢它。......

 

等等，别着急。结果她醒来发现自己只是在做梦，她仍然还怀着宝宝。水晶说她惊醒后不敢入睡，于是她来院想让我们检查一下胎儿是否正常。

 

我的天，一般情况下我听了这类真实得象真的故事后，我也不敢睡觉啊。但是水晶非常特殊，我的恻隐之心油然而生。

 

原因是当她年仅26岁时出乎意料生产一位唐氏综合症婴儿，如同晴天霹雳一般，当时打击巨大她一时难于接受这个残酷的现实。毫无心理准备的她不得不面临女儿心脏重度畸形生命垂危的现状，必须立刻做开胸手术以挽救她幼小的生命。她告诉我们那三个月是她生命里最绝望最茫然最伤心最内疚的日子。她的忧郁症就是从那时候开始的。

 

六年来，水晶的女儿虽然身体基本健康，但是孩子明显有智力障碍，连吃喝拉撒睡这些起码的日常起居生活对她女儿来说都是不可能的任务她竭尽全力照顾着心爱的女儿，虽然心力交瘁但是仍然心甘情愿。唯一遗憾的是渴望孩子的她却不敢怀孕，就是担心噩梦再现。

 

终于她战胜心魔再次怀孕了。六年前水晶认为自己并不是怀孕唐氏患儿的高危人群，再说保险公司也不支付检查费用，她没有做任何唐氏综合症的筛选诊断检查。这次她毫不犹豫地做了检查。

 

水晶告诉我当她知道胎儿一切正常后大哭一场，她一直对大女儿有负罪感，她自责没有给她一个健康的身体。这次她大大地舒了一口气。

 

我不由得想起当年我以41岁高龄怀孕生子时的纠结不安。特别是等待羊水穿刺染色体检查结果时的焦虑和矛盾。如果真是染色体异常，我怀的这个孩子怎么办啊。

 

水晶简简单单的一句话震撼了我，她说她这次之所以选择做唐筛检查是只因为她希望有所准备，一旦不幸降临时不至于整个人彻底崩溃。不过她毫不迟疑地说即便当年她事先知道胎儿有异常，她也绝对不会放弃那个刚成型的小生命。她给她的大女儿起名叫“天使”。

 

当我今天看到她时，我明显地看出她极度紧张。即便所有唐筛检查都确诊胎儿正常，我想在她真正看到孩子时她才会放心吧。说真的，我们能帮助水晶的也非常有限。我们能通过胎儿监测判断胎儿胎心是否正常，但是我们不可能告诉她胎儿是否有畸形或唐氏综合症。当然我们可以给她做产科超声波检查，但是胎儿是否有畸形能对她生产的决定没有根本性的影响。

 

水晶这次终于临产了。在无痛分娩麻醉的帮助下她顺利生产了。所有人都急不可待地想知道婴儿是否正常！水晶夫妻俩屏气敛息紧张地注视着检查婴儿的儿科医生，当医生告诉他们婴儿一切正常后他们如释重负，紧接着只见他们两人抱头痛哭。我在一旁也泪沾眼睫。

 

这个女婴真是太漂亮了。在她响亮地哭声中水晶破涕而笑，她急不可待地搂住孩子，紧紧地。

 

在这里想和大家分享一下唐氏综合症的小知识。

 

唐氏综合症即Down's Syndrome，是最常见的染色体变异的疾病，原因是第21对染色体的三体现象，主要表现为先天性畸形、智力障碍，遗憾的是对此病没有有效的治疗方法。大约每750个新生儿中就会有一位患此症。年纪过轻或高龄产妇会有较高的几率诞生患唐氏综合症的婴儿。在20-24岁之间，患病率为1/1250。35岁以上的高龄产妇生下患儿的比例是1/400， 到40岁时为1/106， 到45岁为1/25。49岁以上其比例高得惊人：1/11！

 

而年轻女性生产唐氏综合症患儿的比例高达80%。经过研究发现，造成这个高几率的原因有两个：一个是在35岁以下的产妇没有常规做唐筛检查，再说绝大多数的保险公司不予支付这笔费用。另一个原因是这些生育的妇女90%是年轻女性，这样一来统计结果当然年轻女性生育唐氏儿的也占绝大数。

 

在美国因为唐氏综合症选择中止妊娠在上世纪八十年代为90%，但现在则是75%。越来越多的家庭选择留下唐氏患儿。其中社会上对这类患儿及家属的帮助力度大大增加也有关。.