鱼美人综合征：童话式的悲剧

2005年2月初，一位不到1岁的秘鲁女孩因为患有并腿畸形，已经开始为手术治疗作必要的准备。为了分开两条长在一起的下肢，医生们先要在相当于踝关节、膝关节、和大腿的部位植入硅胶袋。然后慢慢注入生理盐水，以便拉长表面皮肤；同时，还要定时做高张治疗，目的是促进腿部皮肤和脂肪组织的血液循环。即使手术能够如期进行，医生们对成功并没有绝对把握。因为交叉分布在左右两侧的主要血管很难被分开、手术过程确实会相当艰苦。目前，依然活在世上的并腿畸形患者只有3人。与疾病的残酷很不相称，并腿畸形还有另外一个名字—“鱼美人综合征”。

大约在同一时间，一位远在大洋彼岸的埃及女婴刚刚经历了长达13个小时的矫形手术。给这位埃及女婴开刀的目的是切除头上生出的“第二颗头”。事实上被切除的“第二颗头”是另一个发育不全、而且连体畸形的同卵双胞胎。这项手术由13位医生共同完成。初步观察，医生们对手术结果颇为满意。

两位女婴的病有一个共同点，它们都属于先天性发育缺陷。每年，28个婴儿中、就有1个婴儿的父母必须面对自己的孩子患有这样或那样先天性发育缺陷的可怕消息。先天性发育缺陷指的是婴儿生下来就出现残疾。这种残疾包括身体、器官结构、功能、代谢方面的缺陷。这些缺陷有几千种表现形式。它不仅可能给婴儿将来身体和智力发育造成残疾，也是新生儿死亡的主要原因之一。

先天性发育缺陷是怎么造成的？尽管大多数缺陷的确切原因至今仍是个未知数，然而基因变异和环境因素都是值得注意的诱因。从遗传因素考虑，每人都有2万到2万5千个基因负责控制着身体结构和化学代谢。其中任何一个基因出问题，都会导致先天性发育缺陷。另外，环境因素对胎儿发育也很重要。因为胎儿的环境与母体的健康状况、生活习惯分不开。所以，如果母亲在怀孕期间用药不当、感染、饮酒、吸烟，都会增加胎儿发育缺陷的危险。如果基因变异和不良环境因素同时发生，患先天性疾病的风险就更大。

先天性发育缺陷能不能预防？虽然大部分先天性疾病的诱因目前还不清楚，但婚前检查、孕前咨询都能大大减小胎儿发育畸形的可能性。检查和咨询的目的首先是确定未来父母双方各自家族的病史。通过分析家族病史，判断是否有已知的、和先天性发育缺陷相关的风险因素。根据发现的问题，决定是否需要通过进一步基因检查来预测可能遗传给后代的基因缺陷。除此以外，检查和咨询还可以帮助女方发现健康和生活习惯方面的问题，以便明确改变生活习惯、治疗潜在疾病，保障未来胎儿健康的具体措施。

如果查出女方患有糖尿病、高血压、癫癎，等，都会影响胎儿健康。以糖尿病为例，不控制血糖水平的妇女和控制血糖水平的妇女相比，前者造成胎儿发育缺陷的机会比后者大许多倍。如果糖尿病患者从怀孕之前就能把血糖水平控制在正常范围内，生出来的婴儿与没有糖尿病的妇女所生的婴儿在健康指标上没有区别。

检查和咨询还可以帮助未来母亲补上从前遗漏的保健程序。例如接种水痘、麻疹疫苗。如果从来没有接种过，应该检查免疫系统功能情况，决定是否应在怀孕前补上。如果决定接种疫苗，则接种一个月以后才能考虑怀孕。

研究证明，怀孕前和怀孕后数周内补充维生素叶酸，可以防止胎儿发生大脑、脊柱发育缺陷。叶酸服用量为每天半毫克，此外，怀孕前后的妇女都应该避免饮酒、抽烟。如果需要吃药，也应该首先咨询医生，以免危及胎儿。

先天性发育缺陷能不能在产前发现？有些先天性发育缺陷能够在产前做出诊断。甚至可以做产前治疗。诊断方法包括超声波、羊水穿刺和羊膜绒毛取样。用超声波的方法可以查出胎儿结构方面的缺陷，如脊柱裂、心脏和尿道的缺陷等；羊水穿刺和羊膜绒毛取样能检查基因和染色体异常。

随着医学研究的深入，越来越多的先天性发育缺陷也许在婴儿出生前就能治好。然而，如果能从一开始就避免发生悲剧，才真是许多年轻父母所希望的。