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帕金森症最新发现?!有待于深入研究整理

(2009-06-11 05:14:26) 下一个

读博的课题是有关于老鼠振颤的分子遗传方面的,虽然知道了qk-1基因与振颤有关,但是毕业后,当了医生就再也没有往下研究。今天突然发现一例手脚都振颤的患者,在非药物治疗后处于某一状态下,振颤可以停止,竟长达1多个小时,这大概是最新的科学发现吧,有待于进一步探讨。
Quaking is an autosomal recessive mutation that exhibits pleiotropic phenotypes, tremor, male sterility and embryonic lethality. qkI, encoding a KH domain RNA binding protein, was isolated as a candidate gene for this mutation in 1996

震颤

  震颤(tremor):
  zhènzhàn
  两组拮抗肌交替收缩所引起的肢体摆动动作。
  分类:
  静止性震颤:震颤于静止时发生,如“搓丸样”。
  见于帕金森氏病(Parkinson)
  意向性震颤: 在动作时发生,愈近目的愈明显,
  见于小脑病变,及特发性震颤又称家族性、遗传性良性震颤。
  扑翼样震颤:见于肝昏迷早期、慢性肝病。
  老年性震颤:表现为点头或摇头,无肌张力增高。
  
姿势性震颤的症状

 在精神紧张和做精细动作时加剧,常伴下肢震颤。


原因

大脑皮质运动区及其下行纤维、基底节、脑干、小脑、脊髓、周围神经以及肌肉各部的病变均可引起不自主运动。震颤可由纹状体、小脑及小脑有关的结构或额叶病变引起;肌束颤动见于运动神经元病变等。不自主运动可因生理或精神因素引起,但大多为器质性病变所致,主要见于感染、中毒、变性、遗传和家族性发育异常等疾患,也可见于脑血管病、外伤、肿瘤等。


劳累过度不光是手,身体也是一样,把你的力气好完了再拿别的重东西当然颤了,原因是什么?和帕金森症的内在关系。

寒冷引起的振颤是因为冷刺激了肌肉上的β-2受体、产生了兴奋;药物中比如β-2受体兴奋剂也会引起肌肉的振颤,那么帕金森症是什么原因引起的那,到目前还没有确切的肯定。


先将帕金森症的科普介绍一下

  • 帕金森氏病又称震颤麻痹,是中老年人最常见的中枢神经系统变性疾病。震颤是指头及四肢颤动、振摇,麻痹是指肢体某一部分或全部肢体不能自主运动。其得名是因为一个名为帕金森的英国医生首先描述了这些症状,包括运动障碍、震颤和肌肉僵直。一般在50~65岁开始发病,发病率随年龄增长而逐渐增加,60岁发病率约为1‰,70岁发病率达3‰~5‰,我国目前大概有170多万人患有这种疾病。目前资料显示,帕金森氏病发病人群中男性稍高于女性,迄今为止对本病的治疗均为对症治疗,尚无根治方法可以使变性的神经细胞恢复。


    帕金森氏病的病因及分类
    帕金森氏病的病因现在还不是很清楚。目前公认其病因是神经细胞的退行性变,主要病变部位在黑质和纹状体。这里有一种叫黑质细胞的神经细胞,黑质细胞数量的逐渐减少、功能的逐步丧失,致使一种叫多巴胺的物质减少,从而引起上述症状。根据动物实验和流行病学的结果认为帕金森氏病与遗传也有一定的关系。
    根据发病原因,可把震颤麻痹症状分为两类,一类叫做原发性震颤麻痹,即找不到明确的原因或者发病原因可能跟遗传有关系,我们将它叫做帕金森氏病或帕金森病。另一类叫做继发性震颤麻痹,即因某种脑炎、中毒(如一氧化碳、锰、氰化物、利血平中毒、吩噻嗪类和丁酰酞苯类药物以及三环类抗抑郁等药物中毒等)、脑血管病、颅脑损伤、脑肿瘤,等引起,我们又把它叫做帕金森氏综合征或帕金森综合征、震颤麻痹综合征。
    帕金森氏病的症状
    帕金森氏病起病缓慢,是逐渐发展的,也就是说并不是一下子就发展到非常严重的程度,是一种缓慢的、进展性的发展过程。病人最突出的就是如下三大症状:
    1、运动障碍。可以概括为:运动不能:进行随意运动启动困难。运动减少:自发、自动运动减少,运动幅度减少。运动徐缓:随意运动执行缓慢。患者运动迟缓,随意动作减少,尤其是开始活动时表现动作困难吃力、缓慢。做重复动作时,幅度和速度均逐渐减弱。有的患者书写时,字越写越小,称为“小写症”。有些会出现语言困难,声音变小,音域变窄。吞咽困难,进食饮水时可出现呛咳。有的患者起身时全身不动,持续数秒至数十分钟,叫做“冻结发作”。
    2、震颤。表现为缓慢节律性震颤,往往是从一侧手指开始,波及整个上肢、下肢、下颌、口唇和头部。典型的震颤表现为静止性震颤,就是指病人在静止的状况下,出现不自主的颤抖。主要累及上肢,两手像搓丸子那样颤动着,有时下肢也有震颤。个别患者可累及下颌、唇、舌和颈部等。每秒钟4~6次震颤,幅度不定,精神紧张时会加剧。不少患者还伴有5~8次/秒的体位性震颤。部分患者没有震颤,尤其是发病年龄在70岁以上者。
    3、强直。就是肌肉僵直,致使四肢、颈部、面部的肌肉发硬,肢体活动时有费力、沉重和无力感,可出现面部表情僵硬和眨眼动作减少,造成“面具脸”,身体向前弯曲,走路、转颈和转身动作特别缓慢、困难。行走时上肢协同摆动动作消失,步幅缩短,结合屈曲体态,可使患者以碎步、前冲动作行走,我们把它称为“慌张步态”。
    随着病情的发展,穿衣、洗脸、刷牙等日常生活活动都出现困难。另外,有的患者还可出现植物神经功能紊乱,如油脂脸、多汗、垂涎、大小便困难和直立性低血压,也可出现忧郁和痴呆的症状。返回


    帕金森氏病的诊断
    一份有关中国帕金森氏病流行病学研究的报告显示,目前国内患帕金森氏病总人数已达172万人,55岁以上人群帕金森氏病患病率近1%。然而,帕金森氏病患者都将帕金森氏病的一些早期症状混同为身体机能的正常衰老,结果延误了治疗时机。
    1、帕金森氏病的诊断标准
    (1)临床表现:大部分帕金森氏病患者在60岁后发病,偶有20多岁发病者。起病多较隐袭,呈缓慢发展,逐渐加重。主要表现为:震颤(常为首发症状)、肌强直、运动迟缓、姿势步态异常、口、咽、腭肌运动障碍。
    (2)辅助检查:采用高效液相色谱(HPLC)可检测到脑脊液和尿中HVA(高香草酸)含量降低。颅脑CT可有脑沟增宽、脑室扩大。
    (3)排除脑炎、脑血管病、中毒、外伤等引发的帕金森氏综合征,并与癔症性、紧张性、老年性震颤相鉴别。
    主要根据典型的症状来做出诊断,有时鉴别困难要借助辅助检查。



  • 帕金森症是一种常见的神经功能障碍疾病,主要影响中老年人,多在60岁以后发病. 症状 其症状表现为静止时手、头或嘴不自主地震颤,肌肉僵直、运动缓慢以及姿势平衡障碍等,导致生活不能自理。

    帕金森症又称震颤麻痹,是中老年人的一种常见疾病。
    虽然我国帕金森症的发病率和西方国家相比较低,在55岁以上的人群患病率是 1% ,但是患者总数并不少。医学专家们正在努力寻找根治此病的有效方法。他们认为,该病病情发展的快慢在很大程度上取决于患者本身的心理素质和家庭关怀,有帕金森病人的家庭要保持乐观心情,加上良好的家庭护理和合理治疗,病人的病情是可以得到控制的。
    主要症状
    ● 震颤:多从一侧肢体开始的节律性抖动,静止休息时更明显,睡眠时消失。随着疾病的发展,另一侧肢体及下颌、口唇、舌部也会出现颤抖。
    ● 强直:肢体与躯干肌肉僵硬,面部表情刻板,眨眼动作减少,称为“面具脸”。
    ● 动作缓慢:日常生活中的各种动作如穿衣服、系鞋带等动作缓慢,字越写越小,行走时两步之间距离缩小,讲话声音低沉、语音单凋,后期可能出现吞咽困难、进食呛咳。
    ● 姿势障碍:病人站立时头颈与躯干前倾,膝关节微曲;行走时,身体前倾,容易跌倒。
    ● 其他可能还有皮肤油脂溢出、排便困难、情绪低落以及智能减退等症状。
    发病原因
    帕金森症的发病机理还不十分清楚,其病理变化主要为脑内的黑质、尾状核、壳核中的多巴胺含量减少.神经元的老化、环境中的有害物质、感染、一氧化碳中毒以及遗传倾向等,都被认为与本病的发生有关。
    营养预防
    由于本病的病因不十分明确,预防比较困难,因而要注意避免接触各种化学物质和有毒的气体;使用抗抑郁药品时要谨慎;平时饮食上要注意选择低脂、低胆固醇食物,以预防高血压、动脉硬化的发生。
    此外,本病的发生与慢性酒精中毒有一定的关系,所以应避免饮酒。
    饮食调理
    1、避免过多摄取含维生素B6的食物,因为维生素B6会影响左旋多巴等抗震颤麻痹药进入脑内。此类食物主要有:豆类、薯类、荞麦、葵花子、香蕉、花生等。
    2、早、中餐适当限制饮食中蛋白的质量,晚餐时补齐。由于蛋白质中的大型中性氨基酸可与左旋多巴竞争血脑屏障,影响药物进入脑内。因此,在服药期间,早、午餐尽量不吃蛋白质丰富的食物,如牛奶、鸡蛋等,人体所需蛋白质可于晚餐补齐。
    3、左旋多巴这类药物需在酸性环境中溶解。因此服此类药时,可适当饮用酸性饮料,如柠檬汁,以利药物吸收,提高疗效。
    4、咖啡、茶等饮料可适量饮用。咖啡碱、茶碱都能抑制睡眠。帕金森症患者,特别是老年患者整天处于困倦状态,使用多巴胺受体激动剂,更易出现嗜睡状态。因此,喝茶、咖啡对克服这些现象有益,可适量饮用。巧克力和含咖啡因的饮料也有助于帕金森症的预防。
    5、饮酒,由于震颤麻痹患者存在姿势反射障碍,大量饮酒会影响平衡功能,极易引起颤抖,但少量饮酒,尤其对有抑郁症者,可以提神并促进食欲。
    http://crbj.sh1yao.com/lore/loreinfo.php?pid=2409

    我国帕金森病应用基础研究获得重要进展
                                                                   本文来自: 中国疾病网[url]http://www.15880.com.cn[/url]

    一项历时多年的课题,将我国帕金森病的使用基础商讨推进到国际先进水平,在疾病的发病机制、效力显像诊断和基因调理方面取得了严重的转机。

        帕金森病是中老年人常见的神经系统变性疾病,如今,医学界如故无法揭开病因和发病机制的谜团,诊断依据首要来自临床症状,尚缺少特异性的客观检测指标。

        上海第二医科大学隶属瑞金病院陈生弟教诲等人,在帕金森病的发病机制商讨范围,初次报道了病人血IgG(免疫球卵白G)和在国内首先使用脂多糖观察到免疫毁伤机制出席到帕金森病的发病历程中,证据细胞外液兴奋性氨基酸和一氧化氮含量增高的兴奋性毒影响出席帕金森病的发病机制。

        商讨人员还初次应用单光子发射断层扫描和放射自显影手艺(SPEC),商讨了大、小鼠和猴帕金森病模子的多巴胺运转卵白和多巴胺D2受体的效力改变顺序,证据了前者的效力改变早于后者,与病变水平亲近干系。商讨展现,在SPECT显像中采纳多巴胺运转卵白示踪剂,就也许对帕金森病的早期诊断和病情监测提供实在的理论依据。

        如今,医学界对于帕金森病的调理首要使用镇定剂或者手术对症调理,但仍生存肯定的不敷,并有较多的副影响。陈生弟教诲与中科院上海生化所及心理所的商讨人员一同,协作商讨了帕金森病动物模子的基因调理。他们采纳了酪氨酸羟化酶等粉饰的长生化成纤维细胞,以及转基因成肌细胞移植,调理帕金森病大鼠模子,从行径、病理和基因表达等方面,都证据了调理的成就。同时,商讨人员在断定了胶质细胞源性神经营养因子对中脑多巴胺能神经元具有营养、维护和修复影响的基础上,进一步在动物脑内证据了腺病毒介导的神经营养因子对神经毒物有抵拒影响,讲明这一因子对黑质神经元具有维护影响。
    本文来自: 中国疾病网[url]http://www.15880.com.cn[/url]

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    youyi98 回复 悄悄话 回复水波蓝影的评论:
    癫痫是痉挛,抽搐,已不是振颤了。
    水波蓝影 回复 悄悄话 还有关于问题4,有没有可能是癫痫病中的一种?叫做肌阵挛性发作:突然,短暂,快速的肌肉收缩,可能遍及全身,也可能限于面部,躯干或者肢体?
    水波蓝影 回复 悄悄话 没看懂quaking 的解释,太专业了,你能否用通俗一点的语言在解释一下吗?
    俺怎么发现快成了你的老板了呢?在不断地给你加活儿。请见谅!
    水波蓝影 回复 悄悄话 非常感谢!我的问题又让你多码了不少字,真不好意思,辛苦了!
    youyi98 回复 悄悄话 4,有精神紧张,恐惧造成,还有寒冷也可以造成振颤。根据具体原因具体分析。怎么可以不对症乱说那。
    3,我文中的是tremor,我的课题是quaking
    2,MIR检查脑没有问题
    水波蓝影 回复 悄悄话 有几个问题想问:
    1‘在非药物治疗后处于某一状态下,振颤可以停止,’是那种治疗?
    2 有振颤的患者,除了可能患有帕金森症,还有什么其它的可能性?
    3 你文中的振颤翻译成英文,使Tremor 吗?
    4 你遇见过只有晚上要入睡,但发生Tremor而不能入岁的患者吗?
    (患者白天不振颤)
    5 不管你遇没遇见如问题4中所提到的患者,对这样的患者,你有
    什么好的治疗建议吗?

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