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自闭综合症是一个神经系统发育异常的症侯群,它主要表现在与人交往与交流障碍. 它的发病率近年来有升高趋势,约占出生率的千分之三到六.男女比率为3:1. 明显的临床症状一般在3岁出现,但研究发现,在婴幼儿14个月时,社交,语言交流和玩耍习惯的表现就可以判断自闭综合症的存在.早期干预可能有助于症状的改善,所以,现在的研究着重于早期诊断.
表现与原因
在临床上,通过脑成像观察及大脑标本检查发现,自闭综合症的脑体积异常,灰白质比例失调,神经结构和突起及其联系不正常. 自闭综合症发展过程中,在出生时头的体积小于正常,在1-2个月,6-14月这段时间头的又过度增大.其中与社交,交流,运动等相关的前脑区,边缘系统,小脑等体积在2-4岁其间过度增长,随之而来的则是异常缓慢的增长.
自闭综合症是一个与遗传相关的神经系统发育障碍综合症,这一点由同卵双生共同发生的几率达60-90%证明.涉及自闭综合症的基因有促神经生长的细胞因子,5-羟色胺,多巴胺,γ-氨基丁酸等神经递质和在神经细胞中传递信息的信号分子.有研究表明一种促神经生长因子—肝细胞生长因子受体的基因中一个碱基对突变可使自闭综合症发生率增加2.27倍.
自闭综合症与孕期产后多种环境因素的影响也密切相关.怀孕期间暴露于致畸神经毒素,某些病毒感染.更有资料表明,60%的自闭综合症患者的父母有各种免疫系统疾病,如I型糖尿病,类风湿性关节炎,系统性红斑狼疮等.
治疗
自闭综合症需要长期的干预治疗,方法有应用行为分析法(Applied Behavioral Analysis),这也唯一被医学界推荐的方法.药物有(Risperdal),也是唯一由FDA批准的用于自闭综合症的某些不良行为,如自残,好斗等.