珀茨－杰格斯综合征（Peutz–Jeghers syndrome）

A patient, aged 22 years, presented with multiple brown macules on her lips and finger tips. Her past medical history was significant for a small bowel obstruction when she was 8 years old.

My diagnosis is: a) Peutz-Jeghers syndrome b) Laugier-Hunziker syndrome c) Cronkhite-Canada syndrome d) Neurofibromatosis type 1

Above From MPR

临床表现和自然史

珀茨－杰格斯综合征最具特征的临床表现是：

• 皮肤色素沉着：珀茨－杰格斯综合征典型的皮肤病变是在唇和口腔内有色素沉着，呈点状分布，主要围绕着嘴、眼、鼻生长，也可以出现在肛周部位或手指、脚趾的掌侧。色素沉着婴儿期即可出现，随着年龄的增长，部分色素沉着可褪去，但口腔粘膜的色素沉着持续存在。

• 胃肠道息肉：约50%的病人在20岁以前出现症状，主要表现为腹痛、反复发作的肠套叠和胃肠道出血。珀茨－杰格斯综合征引起的胃肠道息肉最常见于小肠，尤其是空肠上段，回肠和结肠也比较常见，胃相对少见。这通常也是促使珀茨－杰格斯综合征病人就诊的首发症状。

珀茨－杰格斯综合征的自然史：婴儿期可出现色素沉着，而在6-18岁之间可首次发生肠套叠。随着患者年龄的增长，发生恶性肿瘤的可能性逐渐增加。出现恶性肿瘤最常见部位依次为胃肠，胃食道，小肠，结直肠和胰腺，在30岁，40岁，50岁和60岁发生这些癌肿的风险分别为1%，9%，15%和33%。女性患者乳腺癌的风险增加，40岁，60岁发生乳癌的风险分别为8%，31%，此外，女性患者还可发生生殖系统肿瘤；男性患者则可合并发生睾丸支持细胞瘤。

诊断

珀茨－杰格斯综合征的主要诊断标准是：有家族史；皮肤色素沉着；胃肠道多发错构瘤性息肉。符合任意两点即可诊断为珀茨－杰格斯综合征。被诊断为珀茨－杰格斯综合征的患者应该进行基因检查加以确认。

治疗

珀茨－杰格斯综合征治疗的主要目的是：处理胃肠道息肉发生的并发症以及并发的恶性肿瘤；摘除小息肉；防止息肉增大或恶变。

单纯的息肉可以通过内镜治疗进行摘除，常规的内镜治疗有纤维结肠镜，胃镜等，近几年双气囊电子小肠镜的使用率逐渐增加。对不能在内镜下处理的息肉或已经发生肠梗阻，肠套叠，肠出血，癌变等并发症者应进行手术治疗。

随访

对珀茨－杰格斯综合征的患者，其本人和家族成员，都应该进行积极的随访，以发现家族中新出现的患者，达到早诊断，早治疗，并及早发现以及处理胃肠道或其他部位恶性肿瘤的目的。随访需制定一个完整的方案，除一般的常规检查外，还需包括胃镜和肠镜检查，女性患者应包括乳腺检查，宫颈涂片和腹部B超检查等。

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