第六届线上多系统萎缩（MSA)大会

第六届线上多系统萎缩（Multiple System Atrophy — MSA）大会于2025年9月13-14号举行。两天的会议包括多名研究者和医生对研究成果和病症讲解，和病人及家属向研究者和医生的提问环节。

MSA是一种罕见的进行性神经退行性病变，累及身体多个系统。在欧美的发病率大约每10万人中3到5例，男女发病率大致相同。根据临床诊断时的症状，分为MSA-P(帕金森型) 或MSA-C(小脑型) 。随着病情发展，很多病人呈现混合型症状。MSA发病原因不详，有研究认为，在显微镜下看到一种蛋白质过度堆积在脑部而导致脑神经死亡，从而影响自主运动和非自主身体功能，这可能是病因。但为什么这些人会过度产生这种蛋白质，目前没有定论。一般研究认为MSA病人没有认知障碍，不是家族遗传病，不传染，与生活习惯关系不大，也许与环境有关。病人一般五，六十岁隐形发病，病程长，预后不良，从首发症状到死亡的平均时间是八到十年。目前没有药物或治疗手段可以阻止病情发展，只有针对各个症状的一些治疗以减轻或缓解症状来维持病人的生活质量。

MSA会导致肌肉协调性差（即共济失调，包括失去平衡和走路不稳，说话不请，吞咽困难等）；自主神经系统损坏引起直立型低血压致使病人非常容易摔倒，膀胱功能丧失，便秘，大小便失禁，出汗异常等。有些人注意到早期预警信号，有时甚至在诊断前几年就开始睡眠时表演梦境（acting out in sleeping, 即快速眼动睡眠行为障碍， REM Sleep Behavior Disorder or RBD）；漏尿或不能排空膀胱；轻微的运动变化，例如走路偶有不稳，四肢轻微僵硬或震颤。MSA是罕见病，许多家庭医生都不知道这种病或没见过这种病例。如果一个中年人即使注意到一些早期信号，大概也很难一开始就能想到去看神经科专家。有些人身体素质很好，生活习惯良好，各种体育活动都参加，就是偶然发现有这些早期症状，大概也不会太在意。也许直到几年后，所有的症状都开始显现，才去求医，这大概就到了中晚期了。而对有些病人来说，一旦所有症状显现，病情发展的速度就非常快了。 

先说一个症状，如果一个人因睡眠时表演梦境去睡眠诊所做测试，即使能发现很多睡眠问题，医生认为与脑部有关而让此人去做头部核磁共振，但目前核磁共振无法在早期捕捉到异常。即使是晚期病人，有些人的脑部核磁共振并没有明显异样。曾有研究专家说，一般最终100%的确诊是病人逝后在显微镜下看脑组织。所以即使很多病症已经显现，一般神经专科医生给的诊断是“可能”(possible) MSA， 如果去更加专业的诊所，诊断可能会是”很有可能“(probable) MSA。而最终的确诊只能是病人逝后，如果捐献脑组织，做脑部活检后才能确定。

再说另一个症状，如果一个中年人尿急尿频偶尔漏尿，最有可能是看泌尿专科。 泌尿专家会做测试，然后给药，半年或一年之后再测试，再给药，大概率不会直接给转到神经泌尿专科。但MSA病人的泌尿问题不是普通的泌尿病症，而是由于这个疾病损坏了自主神经系统使膀胱无法正常工作，即病人不知道自己膀胱充盈，也不能自主排出小便。随着病情发展，就需要用一次性导尿管每天几次排尿，然后就是永久导尿管或膀胱造瘘。一个三十多年神经泌尿专科医生说，二十多年前他一个月也就有一，两例神经泌尿病例，但这十年增加了很多，有时一周就两，三例，他也说不清什么原因导致病人增加了这么多。

现代医学强调早发现早治疗疾病，即使象MSA这样没有有效药物的罕见神经系统疾病，今年的会议有一个讲座是专门针对早期症状及一些检测方法，希望如果有早期症状的人不要忽视，能够尽早求医。尽管无法阻止病情发展，但也可以做些各方面的准备。做些柔和运动，象太极，气功，静坐，也可以做些物理治疗以缓解病痛。居住方面的准备也是必须的，有人在诊断后很快把房子换成平层或公寓，或尽快做房子内部改造，以便以后手推车和轮椅使用。至于心里上的准备，无从知晓这些病人眼睁睁的看着自己一点点被杀死，失去行动能力，失去说话能力，无法吞咽等等，还要忍受时常袭来的四肢震颤，再坚强心里再强大也会有崩溃的时候吧！而作为病人家属，只能看着一点点失去亲人而无能为力，曾经健康的人几年间就无法自由行走，需要用手推车，然后坐轮椅，之后卧床不起，最终失去亲人，心里的痛苦也无以言表！但愿研究人员能早日攻克这个可怕的疾病！