随笔
随读随想
前几天，科里同事转过来一位患者的电话。下面是当时谈话的记录。
我：我是xxx, xxx科xxx。你好！有啥能帮到你吗？
他：你好！我最近做了个JAK2的检测，报告里说，XXXXXXX。
他语速很快，有些专业术语有点说不清。我就让他慢慢说，或者读一句不理解的报告，然后问问题。
他：啥是“JAK2”,啥是“V617F”啊？
这个容易回答，告诉他JAK2是一个基因的名字，也是这个基因编码的蛋白质的简称。简单说了几句什么是基因，什么是V617F。
他接着就问：那医生为什么查这个？
这个问题不好回答。医生一定是怀疑患者有患上某些与JAK2,V617F突变有关的疾病。但我没有病人的病史，临床表现和其它检测的结果。也不便进入系统去查。更要避免我的给出的信息不恰当的话，会引起患者的误解，不必要的紧张，也会影响主管医生的诊断和治疗。还有可能影响医患关系。所以我马上觉得回答问题要谨慎一些。
我：我们身体里的所有的活动，功能都是由基因和它们编码的蛋白质决定的。如果基因有错（突变），蛋白质与正常的（绝大多数人）的不一样。就会引起一些生理活动的变化，有些变化与一些疾病的发生有关。具体的与你的病患有什么关系，要你的主管医生根据你的病史，临床表现和其它检查的结果综合考虑。我无权了解更多的信息。你要与你的主管医生仔细讨论。
这里我回避了与什么疾病有关。
他：谢谢！报告里为什么说结果并不完全排除“JAK2”有突变的可能呢？
我：这里有两个意思： 一是这个检测只检查了617号编码。基因和它编码的蛋白质就像一台机器，或一台电脑，有许多零件组成。这个检测只查了其中一个零件。不能排除其它零件有问题。第二，任何检查都有技术上的局限，会有检测误差。比如一片草地，成千上万，甚至更多的青草。如果里面有很多野草，就很容易被发现。但是如果只要少数几根，就不容易被发现了。我们做检测，一般都要取成千上万，几十万，甚至更的细胞。如果有突变的细胞非常少，那就不容易发现突变的基因。
他：那为什么说没有“JAK2, V617F” 也不能排除XX 疾病呢？
我：你问得太好了！（真心觉得这是个思维很慎密的人）。据我所知，到目前为止，还不知道患XX病的人， 百分之一百与某个基因的某种突变有关。其实很多疾患都是这样。所以你一定要与你的主管医生详细讨论你的病情，结合各种检测的结果，做出诊断，制定治疗方案。
谈话结束。
