你测了吗？

说不清楚是何时，中国人见面打招呼第一句话常说的是，“你吃了吗？”，但是现在大陆比较热门的问候语是，“你测了吗？”。

 

由于工作的原因，对基因检测的了解和认识在逐步加深。中美两国相比，在美国进行的基因检测比较简单。人们甚至可以在网上下单，检测机构将用于检测的物品快递到家里，受检者留样后将样本快递回检测机构就可以了。而中国的基因检测行业在检测设备、检验资质、检测标准、检测人员专业素质等方面还没有统一的规范。人们在进行基因检测时，面对的是众说纷纭。如果你的医生告诉你需要做检测，请你一定要看清检测机构是否具备相关资质，行家指出这点很重要。 

 

传统的医疗体检，验血验尿，CT等主要针对人体已经出现的临床病变进行检查、诊断和治疗，而此时疾病往往已经对机体造成巨大甚至无法逆转的伤害。例如肺癌在中国得病率是居高不下，有80%诊断往往已到了晚期，5年生存率仅有15%左右。如果早期诊断就可以把患者的5年生存率提高到70%—80%。因而，基因检测和遗传咨询可以指导人们有针对性地、个性化地进行疾病预防，使健康状况得到改善、生活质量得以提高。

 

美国早在1996年就开始了基因检测。二十年过去，基因测序所需时间和费用成本在慢慢降低，在逐步进入市场可承受范围。目前基因检测服务进入普通老百姓的家庭时间不是很久，一定程度上，很多方面的数据收集有限。不过业内人士说，基因测序引入了基因芯片技术和下一代测序技术，从单基因分析发展到了全基因组的分析阶段。这将有更多的人受益。但测序仅是获得遗传信息的第一步，更重要是对测序报告信息的解读，了解它的含义。

 

美国人类遗传协会曾于去年七月发文强调应该加强对医疗保健提供者的遗传医学的专业教育，同时提高公众对遗传学的理解。协会宣称为了避免误解，基因检测结果的有效交流很重要，实验室提供的报告除了详细准确外还应便于受试者理解。在我个人看来，基因检测结果的分析解读应该是一个相对的沟通过程，不光是向测序者告知测试结果，解码疾病的内因；让测序者了解到自身是否有家族性疾病的遗传致病基因；对有风险疾病做到预防治疗；正确选择药物，最终帮助倡导一种健康的生活理念和方式。毋庸置疑，先进的基因检测技术将越来越深入老百姓的日常生活，帮助我们了解人类自身，对抗疾病。