人类祖先非洲人的肤色也是丰富多彩

以美国宾夕法尼亚大学的Sarah Tishkoff实验室为核心的全球科学合作研究最近发表在《Science》上 (Crawford et al)。他们通过系统分析几千人的基因样本，找到了与非洲和世界各地人的皮肤颜色相关的基因，这项重大进展必将对医学、进化生物学甚至人类学带来冲击性影响。

核心结论为非洲的人群并不是同样黑，令人吃惊的是非洲人的肤色也是什么颜色都有，仍然呈现进化选择的肤色多样性。非洲肤色的多样性就像调色板，南非有些地方是米黄色的，我们可以从文章刋头的来自《科学》的图片看出。关于这个皮肤颜色的多样性，我们在美国是见怪不怪，各种层次的肤色都可以在纽约街头看见。

非洲皮肤最黑的地方在苏丹的南部，最浅的在南非的San。就世界各地肤色而言，预测之中或意外的发现都在这项研究中共存：太平洋岛国和欧亚大陆的深肤色基因的变异可以找到他们的非洲祖先；欧洲白人的浅肤色基因也可以找到非洲的源头。

这里需要谈点历史或地理的常识，因为离欧洲殖民地近，美国非洲裔奴隶的大部分来自西非，并不是奥巴马父亲故乡的东非肯尼亚。人类发源地位于埃塞俄比亚一带，那里盛产非洲美女和马拉松的奥运冠军。如果你想见识人类的高犯罪率，你可以去西非看看。

人类有体毛时皮肤也是黑的吗？不是。人类在体毛厚的时期，即使在非洲皮肤也是浅的，其实这很容易理解。人类大概在二百万年前开始脱毛进化后，在热带的皮肤代偿性变深以扺抗紫外线的伤害，而位于北部浅肤色的功能是能够合成更多的维生素D。如果将猿猴的体毛剪去，它们的皮肤是白的，我家黑猫的皮肤也是白的。亚裔体毛远少于欧洲裔，这能否推论亚裔的智力更加进化而体能则相对退化？我们似乎找到了中国男子足球落后的生物学基础。

全基因组的测序发现一种名为SLC24A5的基因变异，存在于人的第15号染色体上，该基因与欧洲的浅肤色相关，科学家又称它为去色素化的基因“depigmentation gene” 。SLC24A5基因不但广泛出现在欧洲、中亚和印度北部等浅肤色群体，也存在于东非人群，埃塞俄比亚的半数人群有此基因突变。科学家至少发现了三个造成欧洲或亚洲人浅肤色、浅眼睛或毛发的基因：SLC24A5，HERC2 and OCA2。它们无一例外均来自非洲，再次说明人类起源于非洲。

科学家还发现一个基因的变异使人类的皮肤变得更黑：存在于第19号染色体的MFSD12。这是一个编码溶酶体转移蛋白的基因，溶酶体参与很多蛋白质的修饰过程，也与废物的处理有关。MFSD12基因的变异使得这些地区人们的皮肤变深：印尼和太平洋岛国；澳大利亚土著和有些印度裔。在这些南亚和太平洋岛国的人群中发现大量深色基因完全来自非洲，预示他们直接迁移自非洲，而生存压力使他们必须保留深色基因。皮肤深和皮肤浅的基因都来自非洲，但是人类从非洲迁移到世界各地后，这些基因面临着不同的命运：迁移到欧洲的移民丢失了深色基因，保留了浅色基因；迁移到印尼或澳大利亚的土著则保存深色基因而丢失了浅色基因。一句话，都是为了能够活下去；始终不变的人，已经被淘汰出局。

科学家做了更有趣的实验证明MFSD12基因的变异会产生明显的后果：在培养细胞中使用RNA干扰降低该基因的表达，导致细胞产生更多eumelanin，该色素蛋白能致使皮肤和毛发变黑。初步的实验结果认为MFSD12的表达降低后，机体内清理色素细胞的功能发生障碍，这样使得色素蛋白沉淀。更让人确信的结果来自体内的实验，科学家在斑马鱼和老鼠中将该基因踢除后，红和黄色素蛋白会消失，肤色从浅黄变成灰色。这个群体遗传学的发现，在实验生物学中找到原理性解释，真是令人赞叹。但是这些结果似乎与另一结果矛盾：MFSD12的mRNA在白化病人的表达水平降低，白化病很可能是机体免疫系统打击了人的色素细胞。

人的肤色或身高这些性状都是多基因混合作用的结果，但是肤色比身高依赖更少的基因，研究发现29%的非洲肤色性状是由包括上述基因的四个基因区域决定的。人体的基因片段大体分为编码蛋白质的外显子和非编码区域的内含子，令人好奇的是，绝大多数影响肤色变化的基因变异发生在基因的调节区域而不在外显子序列里。

我最近得知了温度或肤色与疾病关系的一个例子，圣路易斯华大的一个组做了几乎疯狂的实验（Williams J et al, Cir Res)。他们是研究巨噬细胞功能的知名实验室，因为巨噬细胞也涉及到吞噬处理脂质颗粒，所以他们也经常去听心脏科的报告。他们把老鼠养在摄氏4度，22度和30度的环境下，然后给它们喂高脂肪的食物，发现温度越低的老鼠越容易患动脉粥样硬化。我当时刚从挪威回来，就在免疫学休假会上提问，那作报告的博后还真告诉我，北欧人更容易患巨噬细胞涉及的动脉粥样硬化。看来寒冷条件下选择出来的金发碧眼，成为当今美的象征时也得付出些代价。

科学家将MFSD12从老鼠中踢除，老鼠变成了右侧的灰色。

[Rosaline]

:),谢谢

[雅美之途]

回复 'Rosaline' 的评论 : 这个调侃的话哈佛妈应该不会当真吧？：）

[Rosaline]

我肯定是反对“体能进化，智能退化”的论调的。科学根据？我也是懂 SNP, mutation 这些东西的。：）

[雅美之途]

回复 '金笔' 的评论 : 这些是可以探索的科学问题，但是很少人像你这样推理而下结论。因为我们应该考虑进化压力在人身上短期效应很微小，应该考虑时间因素。哈佛最著名的进化生物学家在这里演讲，他也只说动植物迁移后影响明显，人的影响太复杂很难测定，因为现代科技可以改变人的生活环境，但澳州白人确实更易患皮肤癌。

[金笔]

建议您好好想想，文章是不是可以推出，哦，皮肤较白的非洲人后来别的地方也活不了，结果到北欧就成了较白的白人，然后皮肤较黑的非洲人后来跑到意大利活了下来，然后就成了皮肤较黑的白人了。这样文章，是不是要当笑话来读哈。。。

我建议您要独立思考。

[雅美之途]

回复 '金笔' 的评论 : 你自己理解现在非洲人是人类祖先，我文里没这么说。别在这里泛政治谈问题，还以老卖老，你居然连人类来自非洲都怀疑。

[金笔]

还“人类祖先非洲人”呢，即使人类真的来自非洲，人类的祖先也不是现在这些非洲人，Okay！

奥巴马是您爷爷的爷爷的爷爷，总行了吧？

[金笔]

呵呵，我玩SNP的时候，真不知道你在哪里呢？

[雅美之途]

回复 '金笔' 的评论 : 这文是根据最新Science论文写成的，你却说它沒科学基础。你最好先弄清基本遗传学概念再发宏论：SNP; Rare or Copy Number Variants; Mutation; Exon或Intron。

[金笔]

发表的太晚，应该在奥巴马当总统的时候发表，奥巴真是当之无愧的领导哇~！呵呵。

[金笔]

再说了，非洲真的可以找到白人种？

[金笔]

给这篇文章一个标签：左派、自由派的意识形态下的撰文。逻辑不强，也没有太多科学基础。

[金笔]

这种意识形态为首文章也敢发表哈？任何phenotype都是有相应的genotype的，如果仅从相同的基因变异来证实人类都来自非洲，很牵强。

再说了，如果中国也有这几种genotypes（很可能的），是不是可以得出结论说，人类都是来自中原大地呢？

[转帖司令]

＂金发碧眼，成为当今美的象征＂？唉呀，这个作者也太自恨了点儿，朕倒觉着龙的传人最美，不过是让外族人把东方人美丽的象牙白肤色恶意地歧视性诬蔑为＂黄色＂，就像是被人起了外号，反而乐得替恶毒的外族人把外号传给自己的子子孙孙，倒忘了祖宗的尊号。