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揭开人类感官的奥秘是饶有兴趣的科研题目。美国国立卫生研究院Bönnemann (甏呐曼)实验室宣布,PIEZO2是一种控制“第六感觉”的新基因。他们研究表明,此基因的突变严重影响触摸、 本体感受或身体意识,他们动物研究的新发现在病人中证实。
研究人员在美国国立卫生研究院报告 PIEZO2 基因控制的人类触觉和本体感觉,具体地描述一个人的身体在空间的认识"第六感觉"。基因突变造成两名病人在学习、平衡问题和触觉功能的损失。但是并不影响他们的生活,似乎依赖于视觉和其他感官应付第六感觉缺失带来的挑战。
"我们的研究证明PIEZO2至关重要的功能是控制我们日常生活的感官"
Bönnemann说。这些研究由美国国立卫生研究院的神经疾病和中风研究所研究人员合作完成,发表在新英格兰医学杂志。结果表明PIEZO2是人类触觉和本体感觉的基因,了解它的作用在这些感官可能提供各种神经系统疾病的研究线索。
使用基因技术可以用来协助诊断世界各地儿童的第六感觉障碍。这项研究的两名患者不是亲戚,一个 9而另一个19 岁。他们有行走困难,臀部、 手指和足畸形,和脊柱侧凸不正常的渐进式弯曲。
甏呐曼与亚历山大 · 切斯勒(美国国家卫生研究院补充和综合健康 (NCCIH)博士、 研究员,病人体内不能正常产生Piezo2,也不能加工 ,故出现了蛋白活性基因突变。研究手的科学家称Piezo2为一种机械蛋白质,因为它影响电神经信号生成的细胞形状,如皮肤细胞和神经元紧贴表的变化。小鼠的研究表明,Piezo2 发现在控制触觉和本体感觉神经元。
"我们很幸运,因为作为一个Piezo2的科学家发现小鼠结果可以在病人中得到证实"。切斯勒博士说。"我们的结果表明病人的Piezo2基因突变,使得他们的神经元无法检测到触摸或肢体运动。"
进一步检查发现年轻患者缺乏身体意识,蒙住眼睛他们作行走非常困难,使他们东倒西歪,跌跌撞撞。因此当他们从一边走到另一边时需要别人的帮助,否则摔倒。此外,患者还对某些形式的触摸不敏感。他们感觉不到嗡嗡音叉的振动。也可能他们不能感觉到手掌中紧贴了一个卡尺。
第六感觉能让人感觉到其他形式的接触。抚摸着或刷毛皮肤通常被引起愉快的感觉。虽然两位病人都感觉到刷毛的皮肤,一名声称感觉到刺激而不是快感。脑部扫描显示不同的活动模式也与正常人不一致。
尽管有这些差异,病人的神经系统似乎正常发育。他们是能够感觉到疼痛、 瘙痒和温度正常进行,在他们的四肢神经进行电力迅速,和它们的大脑和认知能力都与他们的年龄相仿。他们的神经系统可以弥补触摸和身体意识的不足,这表明中枢神经系统存在一些储备基因它们可以代偿失去的基因的功能。
以前的研究发现 PIEZO2 基因突变可能有可能会导致遗传肌肉骨骼疾患,包括远端关节挛缩症类型、戈登综合症和马登沃克综合征。Bönnemann 博士和切斯勒的研究提供了新的知识。可以帮助诊断患者的脊柱侧凸和关节问题,Piezo2 是要么直接影响正常生长和骨骼系统或触觉和本体感觉。
切斯勒博士说:"我们从基础和临床结合研究发现了第六感觉的基因,现在我们可以把这些知识带回实验室,用它来设计未来的实验研究以便深入考察PIEZO2 在神经系统和肌肉骨骼发展中的作用"。