林旭组在单不饱和脂肪酸遗传关联研究方面取得新进展
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3月15日，国际脂质研究领域知名期刊Journalof Lipid Research《脂质研究杂志》在线发表了林旭组在中国人群和西方人群中开展的单不饱和脂肪酸全基因组关联研究和跨种族荟萃分析方面的最新进展。
最新的《美国膳食指南科学报告》中强调优化膳食脂肪酸种类，推荐以单不饱和脂肪酸替代食物中的饱和脂肪酸，我们和西方一些大规模流行病学研究也发现了血液中单不饱和脂肪酸与心血管疾病和2型糖尿病存在显著关联关系。有关单不饱和脂肪酸遗传方面的研究仅限于西方人群，而中西方人群在遗传背景和膳食结构方面存在着较大差异。通过整合分析该团队已建立的全基因组关联研究和脂肪酸谱两种组学及其他表型数据库，并与国际同行合作，开展了脂肪酸全基因组关联研究和跨种族荟萃分析。林旭组先后在脂肪酸与遗传方面取得了系列研究进展：发现了FADS1基因位点在中国汉族人群中与多个多不饱和脂肪酸水平显著相关；新发现2个与饱和脂肪酸14:0和1个与20:0水平相关位点；并在中国人群中新发现4个与多不饱和脂肪酸水平显著相关的位点和验证之前在西方人群中发现的位点，以及与多不饱和脂肪酸相关的基因在中西方人群中存在显著的异质性（Journalof Lipid Research, 2013; European Journal of Nutrition, 2016; Human MolecularGenetics, 2016）。
在本研究中，林旭组博士研究生胡瑶和研究员黎怀星等人通过整合本研究组队列和1个华裔队列以及7个参加CHARGE联盟的欧美队列（共1万5千多人数据），开展单不饱和脂肪酸的全基因组关联研究和跨种族荟萃分析。主要发现包括：1）首次发现FADS1/2和PKD2L1基因与异油酸以及FADS1/2和GCKR基因与20-碳-11-烯酸水平的关联关系（图1）；2）在中国人群中验证了西方人群中发现的FADS1/2、PKD2L1、GCKR、HIF1AN和LPCAT3基因与棕榈油酸和/或油酸的关联关系（图2）；3）通过跨种族精细定位大幅缩小了GCKR基因上功能性位点范围，提示错义突变位点rs1260326可能是真正的作用位点；4）通过顺式表达数量性状位点分析，发现PKD2L1-rs603424位点可能通过影响硬脂酰辅酶A去饱和酶基因SCD的表达，进而调控MUFA水平（图3）；5）通过通路分析发现上述显著位点分别位于不饱和脂肪酸代谢和PPAR信号通路上。
该研究不仅为今后研究血液不饱和脂肪酸水平相关的基因结构、基因功能和潜在机理提供了重要线索，也为今后制定适合中国人群的营养推荐及“精准营养”的开展提供了询证依据。
该工作获得了中国科技部重大项目和国家自然科学基金等科研基金的资助。
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来源：中国科学院营养与代谢重点实验室
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