基因 ZT

基因

答：人体约有 100 万亿个细胞
每个细胞里的 DNA 含有 30 亿碱基对的序列
其中所含有的基因共约有 7-10 万个。
具有功能的基因约有 3.5 万个
他具有基因表达能力、
蛋白质组成以及碱基组合等细胞分裂的基因
它与人类疾病健康密切相关
决定着人类的生、老、病、死以及长相、
高矮、肤色、性格和天赋特长等

我们将往哪里去？

付立

　　《我们从哪里来？我们是谁？我们往哪里去？》 (1897 ）是法国著名画家保罗•高更的一幅传世之作。在这幅色彩明艳绚丽的巨幅油画中，画家力图透过纯净的幻象追问生命的意义，探寻人类从生到死的命运。高更用画笔提出和思考的这三个问题直指人性深处，许多人都在试图从哲学、文学或是社会学层面给出答案，尽管难有统一，却常常引得人们陷入沉思。而在生物学家看来，这些问题只是生物进化过程在人这个物种上的具体体现，是人类由进化而来，因进化而存在、发展的正常进程。不过，生物学的研究也发现，在人这个特殊物种的进化中，人类文明对于进化过程的影响是不容忽视的，这将给人们的沉思以新的启发。

　　对于我们人类究竟从哪里来的问题，达尔文早在 1871 年就已给出了答案。在《人类的由来及性选择》一书中，他从身体构造和心理能力两个方面论证了人类起源于某一低于人类的动物，进而指出人类与今天的猿类有着共同的祖先。如今生命科学的研究不仅证实了达尔文的观点，而且还给出了一份人类家谱。虽然在这份家谱中还有关系没有理顺，还有细节有待充实，但基本的框架已由一些关键事件支撑起来了。在这份家谱中，黑猩猩是与人类关系最近的亲戚，双方祖先大约在 700 万年前各奔东西，从此往后，人类的演化就在炎热的非洲开始了。不幸抑或幸运的是，经过了这数百万年，曾有着若干分支的人科动物只存留下我们一支独苗——智人。

　　我们是智人，是地球上唯一一种能够系统地使用符号的动物，这似乎也回答了“我们是谁”的问题。不过，这种回答并不必然地让我们清楚地意识到我们是谁，或者说，让

　　我们确切地知道人类在自然界中究竟处于怎样的位置，其主要的原因在于，在我们智人身上存在着一种鲜明的反差。一方面，我们的基因成分与其他灵长类动物相比只有极小的差别，比如说，人类与黑猩猩的基因组有 99% 都是相同的，其间只有不足 1% 的差异。而另一方面，人类表现的性状与其他动物差异巨大，甚至与我们的灵长类近亲已经没有多少相像之处了。还是与黑猩猩相比，人类在解剖学上已经发生了巨大的变化：我们的骨骼能够支持以直立姿态用两足行走，而不是像黑猩猩那样偶尔用后腿行走；我们的毛发在身体的大部分地方消退，却拥有了 200 万 -500 万个汗腺；我们的大脑飞速扩容已达到 900-2000 立方厘米，远远超过黑猩猩大脑 400-500 立方厘米的容量，等等。

　　这两类生物学特征的巨大反差使人们对自己的认识产生了分歧。其中的一种观点强调基因型上的相似，突出人与动物界连续的一面，认为人类头顶上并不存在独特的光环，不过是一种动物。沿着这一思路可以设想一个由外星人给人类分类的场景：如果一个外星人来到地球，他看到人类和黑猩猩在基因组上只有 lqc 的差异，又注意到动物的行为是具有遗传基础的，在很大程度上是由基因决定的，那么，他将如何给人类分类呢？他一定会把人类和黑猩猩分类到同一个属！由于今天的黑猩猩只有两种，所以人类就会很自然地被外星人列为第三种黑猩猩。类似地，称人是“裸猿”也未尝不可。尽管这种观点让许多人感觉不爽，却是有科学依据的，因为近十几年来，行为遗传学和神经生物学的研究已经提供了大量的证据，足以证明至少人的某些行为是受遗传因素影响的。因此，遗传上仅有的 l% 的差异确实意味着人类与黑猩猩的联系必然紧密。

　　可是，谁又能否认我们人类与黑猩猩在许多方面都有着天壤之别呢？因此现在的问题变得更为深入了：为何这区区 1% 的基因差异就彻底改造了人类，它们是怎么使人远离了黑猩猩成为了人？

　　人类基因组中一共有 30 亿个碱基对，它们构成了人的全部遗传信息， 1% 的差异相当于其中有 3000 万个碱基对发生了改变，我们与黑猩猩不同的生物学基础就是由这些改变决定的。而分子生物学的研究又表明，这 3000 万个碱基对中的绝大多数几乎不会产生生物学效应。这意味着那种使人成为人的基因改变其实很少，它们应该是发生在那些关键 DNA 序列上的改变。

　　在比对人类与黑猩猩基因组的研究中，科学家们确实发现了 _ 一些与人的特征性状密切相关的 DNA 序列。比如“人类 1 号加速变化区”，这是一个由 118 个碱基对组成的 DNA 序列，它的主要功能是在大脑发育中帮助形成正常的大脑皮层，如果缺失将导致人的大脑皮层缺乏皱褶，进而造成严重的认知障碍。有趣的是，这个 3 亿年前才出现在哺乳动物和鸟类的祖先身上的 DNA 序列，它的进化速率在人与黑猩猩分道扬镳的前后明显不同：之前近 3 亿年的漫长时间里仅有 2 个改变，而之后短短的 700 万年间却发生了 18 处改变。也就是说，这个 DNA 序列的加速变化出现在人的原始祖先进化成现代人类期间，科学家据此推断，这个 DNA 序列的快速改变很可能是人类大脑进化的关键因素。

　　对于导致这种快速改变发生的原因，科学家还说不清楚，不过他们注意到，在向现代人演变的过程中，我们的祖先在行为方式、生活习性上的变化与基因的突变之间存在着某种关联。

　　比如，当 l 万年前人类能够通过种植业收获高淀粉的食物之后，基因便有了相应的改变，用来分解食物中淀粉的唾液淀粉酶的基因拷贝份数大幅增加，从黑猩猩的一份变成了多份。而且这种基因的拷贝份数在不同的人群中并不相同，它在以米饭为主食的人群中的拷贝数要远大于以肉为主食的人群。

　　略晚些时候，大概在 9000 年前，控制乳糖消化能力的基因也在人身上产生了变异，这与畜牧业的发展有关。作为哺乳动物的一员，人类用乳汁哺育婴儿，而婴儿吸收乳汁的营养需要借助肠道里的乳糖酶，这种酶能够将乳糖分解成易于吸收的成分。对于绝大多数哺乳动物来说，由于成年之后再没有机会以乳汁为食，乳糖酶的活性在哺乳期之后就逐渐消失了，换句话说，消化吸收乳汁的本领仅存在于幼年。然而人类有所不同，在畜牧业出现之后，成年的人可以把其他动物的乳汁作为自已的营养源，与之相适应，一种基因的变异使得一些人肠道内的乳糖酶活性能够终生维持。而且与不同人群消化淀粉的能力存在差异相似，不同人群消化乳糖的能力也有很大的不同。在具有悠久畜牧业历史的人群中消化乳糖的能力最强，而在农业地区生活的人们大多对乳糖吸收不良，在我们中国人中就有 90010 以上的人对乳糖吸收不良。

　　由此可以认为，农业或畜牧业的发展极大地影响了与之密切相关人群的生物学进化。我们这样说，一是因为农业和畜牧业对人类食物结构改变确实导致了新的基因变异，在人类基因组中造成了适应性改变。二是从生物进化的时间尺度看，—万年也就是短短一瞬间，这种变异发生和积累的速度实在是太快了。接着我们或许可以推论：人之所以成为人，不仅与自然选择有关，也与人自己的所作所为有关，与人类文明的进程有关。这可能正是人类在生物界中得以独一无二的基础，也是能让我们自豪地认清自己是谁的关键，更是推测我们要往哪里去的参照。

　　虽然我们将往哪里去的细节难以揣测，但大的方向应该是明确的，那就是要充分估计人类自己的作用。在人类社会科学技术不断发展的前提下，未来人类对自身进化的影响将会被不断放大。与已往进化有所不同的是，未来，不仅人的行为影响人的进化，人的主观意志也将会在人的进化过程中强势地体现出来。

　　可以想见，在人类有能力对自己的基因组加以干预的情况下，对人类基因组改造抑或不改造，按照怎样的模式加以改造，都将取决于人类自己。一旦人类决定对人类基因组进行大规模的改造，其威力将远远超过自然选择，它不需要上万年甚至上亿年突变的缓慢积累，不需要漫长的适应性过程，但会面临极大的不确定性，现在很难猜测改造后的人会是什么样子。而如果不出现大规模人为改造基因组的情况，科学家还是敢于按照生物进化的正常速率做出这样的判断：在今后 5000 年的时间里，人类的遗传特征或者说模样大概与现在的我们相差不多。

　　如果最终我们往哪里去在很大程度上是由我们自己决定的，那么，我们身上的责任可就有些沉重了。

来源： 2012 年 9 月 17 日《学习时报》