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探究自闭症成因:环境和基因同等重要

(2014-05-09 05:54:35) 下一个

探究自闭症成因:环境和基因同等重要


    一项迄今最大规模的自闭症分析研究显示,在自闭症成因中,环境因素和基因因素同等重要。

    伦敦国王学院的山丁(SvenSandin)指出,自闭症家长有个常见问题是“如果我有了个患自闭症的孩子,那么我再生个孩子患自闭症的风险有多大?”,而此项研究正是以此为出发点。

    此项研究结果刊登在《美国医学会杂志》(JAMA)上,称自闭症成因中,遗传因素仅占一半,另一半则与新生儿并发症、社会经济地位或父母的健康和生活方式等环境因素有关。

    
研究发现,若有兄弟姊妹患自闭症,儿童患自闭症的几率是常人的10倍左右;若有同父异母或同母异父的兄弟姊妹患自闭症,儿童患自闭症几率是常人的3倍左右;若有表兄弟或表姊妹患自闭症,则儿童患自闭症几率是常人2倍。

    
自闭症患者往往在三个方面有不同程度的问题:社会交际和理解;重复的行为和兴趣、以及语言和沟通。

    
导致自闭症的准确原因仍不得而知,但有证据表明其成因可能包括基因和环境因素。

    美国的学龄儿童中,有约2%的儿童被诊断出自闭症,但其中一些程度较轻。在欧洲,专家称该比率约为1%。

     此次最新研究基于瑞典的健康登记数据,对瑞典1982-2006年出生的约200万儿童的匿名数据进行了分析,其中有约14,516人被诊断出自闭症。

     早在2012年,研究人士宣布,他们发现了一种基因缺陷和1%的自闭症(autism)病例有关。其他专家也表示,该DNA区域也与更多的自闭症病例有关。

     研究者称,识别这种基因缺陷有利于疾病的早期诊断,甚至在儿童时期降低对发育的不良影响。

    领导这一研究的是马萨诸塞州总医院的马克?达利(Mark Daly)博士。他指出,基因测试能让父母了解,已诊断的患儿的兄弟姐妹是否面临同样威胁,以及未来出生的孩子是否会患病。

    自闭症包括一系列紊乱,从轻微的亚斯伯格症候群(Asperger's syndrome),到重度的智力迟滞和社交能力丧失。在美国,每150名儿童就有一名患有此症,这意味着患病的成人和儿童达150万。

    
达利在电话采访里说:“早期预防,如行为和教育疗法有助于自闭症儿童的恢复,也有助于在正式诊断前提前发现征兆。”

     该研究报告发表于《新英格兰医疗杂志》上。华盛顿大学西雅图分校的伊万?埃什勒(Evan Eichler)博士和约翰霍普金斯大学的安德鲁?兹默曼(Andrew Zimmerman)在该杂志上发表评论称,识别这些基因缺陷“可能只是冰山一角”。

        
混杂的基因码

     埃什勒和兹默曼称,目前识别了类似的150容易发生“混杂”的基因区域。

     “很明显,对有着不同症状的病人,自闭症的治疗方法既不简单也不相同。”他们写道。

       
达利和自闭症基因研究小组的同事发现,在美国和冰岛的2,252名有自闭症家族史的人中,24人出现了16号染色体的缺失或重复,而在随即抽取的1.8万人中,发生此种变异的则仅有两人。

    
此前的研究将自闭症和15号染色体上出现的类似重复联系起来,这解释了另外1%到2%的案例。

     研究者称,大多数基因变异并非来自遗传。基因变异能以两种情况出现--可能在人类个体身上自发出现,例如癌症;或是从父母处遗传。

     自闭症的诱因仍然是个谜,在业界引起广泛争论。

   
以往研究多数认为自闭症遗传度高达80-90%,但此次最新研究认为基因因素仅占自闭症成因的一半左右。

     西奈山医学院西维尔自闭症中心(MountSinai Seaver Center for Autism Research)的瑞钦伯格(AviReichenberg)也参与了此项研究。他称他本人对研究结果亦感到意外,因为没料到环境因素的作用如此大。

    
他补充道:“近来研究往往侧重于基因,但现在很明显,我们还需要把更多精力放在查明环境因素方面。”

路透社


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评论
hola! 回复 悄悄话 天才多是孤独和自闭的, 当这个世界的人很无聊, 为什么一定要和他们说话?
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