华山论剑
吾学，吾思，吾做，吾乐
正文
因为对遗传学感兴趣及为了提高自己的专业素养，去年下半年笔者选修了MIT与HARVARD共同为研究生及医学生开设的一门遗传学课程, 感觉受益匪浅。这门课程的一个特色就是上课期间请来这两所学校相关领域的专家给大家开专题讲座，同时邀请相关的病人到课堂上献身说法。首先教授讲习该疾病的背景及最新进展，然后教授，学生及病人三方济济一堂，学生提问由教授或病人回答。大家知道，遗传性疾病多种多样，大多是非常少见的疾病，但是由于波士顿地区汇集了各方神圣，全美及世界各地的疑难杂症病人也汇聚而来，每种疾病基本都能找到病人愿意SHOW UP。这种上课方法让学生从感性到理论都有认知，相互印证，效果很好。但是，笔者感觉收获最大的还不是在专业上，而是精神上的教育。
有一节课讲到地中海贫血（THALASSEMIA），也叫镰刀型细胞贫血症（SICKLE CELL ANEMIA）。患这种病的病人由于血红蛋白基因的遗传缺陷，不能产生有功能的血红蛋白及红细胞，红细胞及骨髓会代偿性增生，导致骨骼及身体变型，体内红细胞及铁过量，如果没有有效的干预，病人预后不好。现在最有效的办法仍然是输血治疗。美国华裔科学家Kan Yuet-Wai 由于在该疾病遗传及分子诊断方面的巨大贡献，获得了LASKER AWARD （俗称美国的医学NOBEL奖，五十年代以来约60%的获奖者后来都获得了NOBEL奖）。这次来的病人叫JACK，从大约8岁时即被诊断出了这种疾病，我们的讲习教授从一开始就是他的医生，定期给他输血及去铁治疗，现在JACK已经大概35岁了。由于骨髓增生引起的发育及颅骨异常，JACK看起来有点头大身短，但智力正常，思维活跃，愉快地回答着同学们一个又一个的问题。他不仅要忍受疾病带来的巨大痛苦（这种疾病的一个症状叫painful crisis，往往是因为红细胞增生造成的血管堵塞），还要忍受每周两次输血治疗，而且由于骨骼变薄，全身上下几乎所有的长骨都曾经折断过，每次都痛苦异常。更坏的是由于输血时感染了HIV及HCV，JACK现在不得不接受大剂量抗病毒治疗，药物的副作用导致脂肪在全身的重新分布，造成背厚，四肢消瘦。（输血及HIV感染题外话见笔者按）。对JACK来说，人生如此，遭受这么多打击，该是何等的痛苦。但是当有同学问他在这种情况下是如何面对生活时，他的回答非常精彩。他说：I have kept asking myself the same question : why me? why does it happen to me? But more often I tell myself: it just happened and there was nothing you can do to avoid it; the only thing you can do is to accept and manage it in the best way; try to be happy every day, try to experience and explore more in your life. 笔者本人及其他同学都被他的回答深深地震撼了，给予他的回答以热烈的鼓掌。后来从老师的介绍知道JACK一直自强不息，在力所能及的范围内帮助着他的朋友及周围的人，包括愉快地答应来这里回答大家的提问。课后同学们很多相互表示要 Smile For Life, No Matter What Happens。这就是生命的力量，生命所能承受之重!
另一节课讲到了先天性耳聋（DEAFNESS）。全美及世界上大约60%的耳聋病人是由遗传性因素引起的，也就是说由于听力传导系统某一种或几种重要蛋白的遗传性缺陷，导致声波不能转换成电信号传达给大脑。病人多数在新生儿期即诊断出来，因为父母或护士往往可以觉察出来，另外美国于90年代中期建立了新生儿听力诊查及干预制度，基本所有的先天性耳聋患者都能在出生后三个月内诊断出来。发生率大概是0.3%. 如果不进行早期干预，这些孩子可能也不会讲话，但是可以进聋哑学校用手语交流及学习知识，仍然可以成为自食其力的劳动者。聋哑人有着他/她们自己的幸福世界。象我们非常熟悉的“千手观音”就是由那些伟大的聋哑姑娘们演绎而成。由于现代科技的进步，人们制造出了微小的将声音转化成电信号的设备，可以置入耳蜗利用完好的内耳神经将外部声音信号传进大脑（注意这不是助听器），如果在早期置入（1-3岁），再加上良好的教育及训练，患儿可以象正常小朋友一样成长，听力及讲话也会很正常，缺点是一直要戴着这个东西，虽然现在越做越小，但仍然可以看得见，而且价格不菲（$20K)。这次的病人是一个大约6岁的小男孩，由他的父母陪同而来。父亲也毕业于MIT，母亲看起来也是职业女性。他在两岁时置入了这个小东西，现在既聪明又伶俐，而且回答问题时有着一种超出他年龄的成熟。但令我真正印象深刻及深受教育的是孩子父亲的一席话。他谈到在选择到底是送孩子去聋哑学校还是介入治疗时说: That was a tough decision to make. If we choose to do the implant, he will loose the opportunity to interact with the deafness community. When he grows up in our community, he will look different from his peers because of the implant and his mum will need to quit her job to take care of him in the very extensive deafness-aiding program. Also we are not sure about the outcome. Finally we chose to do the implant and that was the right decision. We don’t expect him to become a millionaire but do want him to be happy. What we need to do is to blow out any barriers on his way to help reach his maximum potentials. 多么好的一句“blow out any barriers on his way to help reach his maximum potentials”！笔者认为这道出了父母对子女教育的真谛。子女的成长是一个自我完善，自我发展的过程，父母应提供力所能及的条件，望子成龙望女成凤虽未有错，但不可盲目求之。
写到这两个例子，笔者又想到了关于对待生活的态度问题。有一句话讲得很好 – 接受你不能改变的，改变你能改变的，有能力来区分这两者的差别。如果你有了这样的生活态度，便可以笑傲江湖了。
笔者按：1985年以前，由于HIV抗体检测方法还没有出现，美国NIH的血库受到了HIV的污染（可能还包括HCV），这与血液制品的制备有关，由于将许多DONOR的血液混合处理，如果一个DONOR是HIV阳性，整批血液就被污染，这导致当时大概全美一万多名病人（大部分为血友病及贫血病人）因输血感染了HIV，同样的悲剧也发生在欧洲及日本；后来在我国河南省发生的HIV悲剧也是相似的原因，更令人痛惜的是由于采血者的无知，将众多献血者的血液混合后提取血浆，再将血细胞回输给献血者，导致许多健康的献血者感染了HIV。这是典型的科学上的无知导致的巨大悲剧。而现代分子生物学技术的进步导致了重组蛋白的产生，许多原来依赖血液的生物制品（如治疗血友病的八因子）已可以重组生产，使许多病人彻底告别了惧怕输血感染的时代。
有一节课讲到地中海贫血（THALASSEMIA），也叫镰刀型细胞贫血症（SICKLE CELL ANEMIA）。患这种病的病人由于血红蛋白基因的遗传缺陷，不能产生有功能的血红蛋白及红细胞，红细胞及骨髓会代偿性增生，导致骨骼及身体变型，体内红细胞及铁过量，如果没有有效的干预，病人预后不好。现在最有效的办法仍然是输血治疗。美国华裔科学家Kan Yuet-Wai 由于在该疾病遗传及分子诊断方面的巨大贡献，获得了LASKER AWARD （俗称美国的医学NOBEL奖，五十年代以来约60%的获奖者后来都获得了NOBEL奖）。这次来的病人叫JACK，从大约8岁时即被诊断出了这种疾病，我们的讲习教授从一开始就是他的医生，定期给他输血及去铁治疗，现在JACK已经大概35岁了。由于骨髓增生引起的发育及颅骨异常，JACK看起来有点头大身短，但智力正常，思维活跃，愉快地回答着同学们一个又一个的问题。他不仅要忍受疾病带来的巨大痛苦（这种疾病的一个症状叫painful crisis，往往是因为红细胞增生造成的血管堵塞），还要忍受每周两次输血治疗，而且由于骨骼变薄，全身上下几乎所有的长骨都曾经折断过，每次都痛苦异常。更坏的是由于输血时感染了HIV及HCV，JACK现在不得不接受大剂量抗病毒治疗，药物的副作用导致脂肪在全身的重新分布，造成背厚，四肢消瘦。（输血及HIV感染题外话见笔者按）。对JACK来说，人生如此，遭受这么多打击，该是何等的痛苦。但是当有同学问他在这种情况下是如何面对生活时，他的回答非常精彩。他说：I have kept asking myself the same question : why me? why does it happen to me? But more often I tell myself: it just happened and there was nothing you can do to avoid it; the only thing you can do is to accept and manage it in the best way; try to be happy every day, try to experience and explore more in your life. 笔者本人及其他同学都被他的回答深深地震撼了，给予他的回答以热烈的鼓掌。后来从老师的介绍知道JACK一直自强不息，在力所能及的范围内帮助着他的朋友及周围的人，包括愉快地答应来这里回答大家的提问。课后同学们很多相互表示要 Smile For Life, No Matter What Happens。这就是生命的力量，生命所能承受之重!
另一节课讲到了先天性耳聋（DEAFNESS）。全美及世界上大约60%的耳聋病人是由遗传性因素引起的，也就是说由于听力传导系统某一种或几种重要蛋白的遗传性缺陷，导致声波不能转换成电信号传达给大脑。病人多数在新生儿期即诊断出来，因为父母或护士往往可以觉察出来，另外美国于90年代中期建立了新生儿听力诊查及干预制度，基本所有的先天性耳聋患者都能在出生后三个月内诊断出来。发生率大概是0.3%. 如果不进行早期干预，这些孩子可能也不会讲话，但是可以进聋哑学校用手语交流及学习知识，仍然可以成为自食其力的劳动者。聋哑人有着他/她们自己的幸福世界。象我们非常熟悉的“千手观音”就是由那些伟大的聋哑姑娘们演绎而成。由于现代科技的进步，人们制造出了微小的将声音转化成电信号的设备，可以置入耳蜗利用完好的内耳神经将外部声音信号传进大脑（注意这不是助听器），如果在早期置入（1-3岁），再加上良好的教育及训练，患儿可以象正常小朋友一样成长，听力及讲话也会很正常，缺点是一直要戴着这个东西，虽然现在越做越小，但仍然可以看得见，而且价格不菲（$20K)。这次的病人是一个大约6岁的小男孩，由他的父母陪同而来。父亲也毕业于MIT，母亲看起来也是职业女性。他在两岁时置入了这个小东西，现在既聪明又伶俐，而且回答问题时有着一种超出他年龄的成熟。但令我真正印象深刻及深受教育的是孩子父亲的一席话。他谈到在选择到底是送孩子去聋哑学校还是介入治疗时说: That was a tough decision to make. If we choose to do the implant, he will loose the opportunity to interact with the deafness community. When he grows up in our community, he will look different from his peers because of the implant and his mum will need to quit her job to take care of him in the very extensive deafness-aiding program. Also we are not sure about the outcome. Finally we chose to do the implant and that was the right decision. We don’t expect him to become a millionaire but do want him to be happy. What we need to do is to blow out any barriers on his way to help reach his maximum potentials. 多么好的一句“blow out any barriers on his way to help reach his maximum potentials”！笔者认为这道出了父母对子女教育的真谛。子女的成长是一个自我完善，自我发展的过程，父母应提供力所能及的条件，望子成龙望女成凤虽未有错，但不可盲目求之。
写到这两个例子，笔者又想到了关于对待生活的态度问题。有一句话讲得很好 – 接受你不能改变的，改变你能改变的，有能力来区分这两者的差别。如果你有了这样的生活态度，便可以笑傲江湖了。
笔者按：1985年以前，由于HIV抗体检测方法还没有出现，美国NIH的血库受到了HIV的污染（可能还包括HCV），这与血液制品的制备有关，由于将许多DONOR的血液混合处理，如果一个DONOR是HIV阳性，整批血液就被污染，这导致当时大概全美一万多名病人（大部分为血友病及贫血病人）因输血感染了HIV，同样的悲剧也发生在欧洲及日本；后来在我国河南省发生的HIV悲剧也是相似的原因，更令人痛惜的是由于采血者的无知，将众多献血者的血液混合后提取血浆，再将血细胞回输给献血者，导致许多健康的献血者感染了HIV。这是典型的科学上的无知导致的巨大悲剧。而现代分子生物学技术的进步导致了重组蛋白的产生，许多原来依赖血液的生物制品（如治疗血友病的八因子）已可以重组生产，使许多病人彻底告别了惧怕输血感染的时代。
评论
幸福剧团
2008-07-01 11:11:25
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悄悄话
我倒想起我有个朋友就是因为搞地中海式贫血，一农妇生了一个孩子是这样，她就想再生一个孩子，用这个孩子的血来就前一个，怀孕的时候去鉴定，当时的结果是85%是正常的，结果第二个孩子出生后，又是这个病，她就跟有关人员打官司，闹得中央台，南方周末，等地方大小报纸，也牵扯出国内计划生育的一个新问题出来，没能等到打官司，农妇又生了第三个。
孤舟蓑笠翁50
2008-01-28 22:55:20
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悄悄话
Very educational and inspiring – thanks!
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