什么是α1-抗胰蛋白酶缺乏症(Alpha-1)？(图)

α1-抗胰蛋白酶缺乏症(AAT缺乏症, Alpha-1 Antitrypsin Deficiency)是一种遗传病。可以导致成人很严重的肺病, 和/或婴幼儿，儿童和成人的肝脏疾病。患这一疾病的人會比一般人更容易患肝炎和肝硬化症，而到大人时会并发肺气肿。  

 

 

    

 

 

α1-抗胰蛋白酶缺乏症是一种在肝脏产生在血液中的一种酶（α1-抗胰蛋白酶）的严重不足。这种酶主要的功能是防止保护由感染，和吸入外来刺激物如吸烟造成的炎症（inflammation）。血液中α1-抗胰蛋白酶之所以不足，是因为α1-抗胰蛋白酶不正常，淤滞在肝中不能释放出到血液中，并且不正常的酶滞在肝中导致肝脏疾病。

 

 

α1-抗胰蛋白酶缺乏症的最常见症状？

肺相关的症状：

• 气短
• 喘息
• 慢性咳及咳痰
• 反复感冒影响到肺部

肝脏相关的症状：

     1 皮肤急眼睛变黄

     2 腹部肿胀：腹水

     3 吐血及粪便中带血

 

 

谁应当检查？

  1 每一个肺气肿，慢性阻塞性肺病（COPD），慢性支气管炎或者哮喘(Asthma)的病人经过系统强化治疗后仍部分缓解的, 或不能完全缓解的。

  2 支气管扩张的病人

  3 新生儿，儿童，及成人有无法解释的肝病

  4 有肝病家族史的人

  5 直系亲属有被诊断α1-抗胰蛋白酶缺乏症的

  6 有脂膜炎的人（Panniculitis）：一种皮肤病

 

 

如何测试？

取点血或口腔擦拭取样。简单，快捷，精确。

有α1-抗胰蛋白酶缺乏症风险的人需要检查因为：

  1 存在治疗及预防的方法来减缓病程

  2 因为是遗传病，这个基因可遗传到你的孩子。所以当想要孩子的时候要考虑。

这个测试需要医生处方，通常保险会保。匿名测试可以通过Alpha Coded Testing (ACT) Study, 通过他们任何人可以得到免费，保密的测试。想知道更多信息，请与ACT Study联系，电话：877-886-2383

 

知情同意书

通过知情同意患者可了解明白基本的相关知识并且同意进行检查。咨询你的医生，让他回答你的全部问题。

 

拿到结果后怎么办？

 

  1 咨询你的家庭医生

  2 建立一个训练计划

  3 建立一个营养计划

  4 考虑健康行为的改变（如吸烟，饮酒，超重）

  5 管你的医生要一个手册：Guide to the Recently Diagnosed (诊断后指导)

  6 如需要了解更多信息请参考本文提供的连接

  7 避免风险因素：戒烟，防止二手烟，避免接触灰尘和烟雾

  8 决定要告知家里的那位成员，并建议有可能得的人进行检查

 

图来自：http://flipper.diff.org/app/items/2843

一些相关网站及电话：

Alpha-1 Association

Toll Free: 800-521-3025

www.alpha1.org

 

Alpha-1 Foundation

Toll free: 877-228-7321

www.alpha-1foundation.org

 

AlphaNet

Toll Free: 800-577-2638
www.alphanet.org

 

The Alpha-1 Research Registry

Toll Free: 877-886-2383

www.alphaoneregistry.org

 

 

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