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2007 (1)

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性染色体病 转贴
(2007-12-23 20:13:49)
　　除Turner综合征(45，X)及个别病人外，大多在婴幼儿期无明显临床表现，要到青春期才出现第二性征发育障碍或异常。
　　(一)克兰费尔特综合征
　　又称小睾丸症、先天性睾丸发育不全综合征、克氏征、XXY综合征。新生男婴发病率为1／1000—2／1000，在身高180cm以上的男性中占l／260，在不育的男性中占1／10。核型：80％－90％为47，XXY，约10％一15％为嵌合型，常见有46[阅读全文]
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