肿瘤都是因为细胞生长失去控制形成的异常肿块。恶性肿瘤（malignant tumor），也就是癌症，与良性肿瘤区分的关键是，恶性肿瘤具有侵蚀周围组织的能力，而且脱落的癌症细胞可以随血液淋巴液转移到身体其它组织形成新的肿瘤；良性肿瘤（benign tumor）不具有侵蚀和转移能力。

从细胞形态上来说，良性肿瘤细胞分化程度高，接近正常组织细胞；恶性肿瘤细胞分化程度低，细胞小，与周围细胞差异大。从组织学来看，良性肿瘤瘤体有包膜包裹，与周围组织界限清晰，很容易被手术摘除；恶性肿瘤没有包膜，肿瘤会侵蚀周围组织，手术很难完全清除。从对肌体的损害来看，良性肿瘤生长缓慢，主要是压迫周围组织，一般不会有生命危险；恶性肿瘤可以引起高烧，出血，组织坏死等破坏，生长速度快，容易危及生命。

需要指出的是，良性和恶性肿瘤是人为定义的，它们在临床表现上的界限有时并不清楚。有时，良性肿瘤和恶性肿瘤可以相互转化。

生物指标（biomarker）是一个用于评估疾病状态和发展趋势或者生理状态的可测量指标。虽然生物指标这个名词在医学中出现的较晚，但是它的应用可能有很长历史。比如，体温的测定，就是一个表示可能有感染的生物指标。分子指标，则是试图用对于蛋白质或者遗传物质（DNA/RNA）的测定作为一个指证，来帮助判断疾病的存在与否以及严重程度。目前，用于区分良性和恶性肿瘤的分子指标，依然处于研究阶段，包括基因图谱，蛋白图谱，miRNA表达特征等。临床上对于良性和恶性肿瘤的诊断，目前主要依赖细胞和组织学观察，包括活检以后显微镜观察和医学成像技术。