Down syndrome 唐氏病，是一种先天性缺陷引起的智力和身体发育障碍。

我们知道，人体有二十三对染色体，包括一对性染色体。也就是说，正常人体细胞，每个细胞都有四十六条染色体。这些染色体DNA分子记载了所有遗传信息，编码了我们生命的过程。唐氏病患者的根本原因，是多出了一条染色体，也就是说，每个细胞有四十七条染色体。多出的是染色体21，本来是一对的，现在因为小三的出现，成了三条。

可以假设，这个遗传病的治疗，从根本上来说，要能够消除这条多余的染色体才行。最近，研究人员发现，将一个特殊基因，植入这条多余的染色体，可以将它灭活。我们知道，性染色体对于男性是XY，对于女性是XX。在女性的这一对XX中，有一条会被灭活，也就是说这条染色体编码不能执行。负责这个X染色体灭活的基因已经知道是XIST。在实验室条件下，分离的细胞，在多余的那条染色体21嵌入XIST基因以后，证明可以将这条多余染色体灭活。

这个研究引起了很大轰动，特别是对于饱受唐氏病的患者家属。

不过，这个研究只是基因治疗诸多环节中的一个，在这个技术可以用于临床研究之前，很多问题有待解决。比如说，如何将这个基因引入人体所有的细胞？在人体将这条多余染色体灭活的后果是什么？而且，唐氏病是先天性的，有些发育障碍是在胚胎期就已经形成，成年以后无法逆转。最有可能的，是这项技术，以后有可能用于治疗唐氏病的某些具体症状或者减缓病情发展。