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在遗传学上，外显率是指某一基因型个体显示其预期表型的比率。
在医学遗传学上，致病突变的外显率是指表现出临床症状的人数与携带某一致病基因突变的人的总数的比率。例如，如果一个特定的常染色体显性遗传的突变具有95％的外显率，那么95％的带有该突变的人会得该疾病，而5％不会。
有些遗传病有100%的外显率，如神经纤维瘤病1型，带有该突变的人都会患病。
乳腺癌BRCA1基因突变的外显率为80%，也就是有80%的带有BRCA1基因突变的妇女在一生中会得乳腺癌。对某一个有BRCA1基因突变的妇女来说，她一生患乳腺癌的机会是80%。BRCA1基因突变有好多种，其外显率也会有差别。
癌症并不是同一种疾病。即使同一种组织的癌症，也可能不同。总体而言癌症不是典型的遗传病。但对于这种由BRCA1基因突变引起的癌来说，它就是遗传病，其外显率为80%。
什么影响外显率呢？
1）年龄。显然年龄越大，有BRCA1基因突变的妇女患癌的机率越高。
2）环境因素。这是可以改变的，比如怀孕的时间和次数，哺乳，吸烟，饮食等都会影响有BRCA1基因突变妇女患病的可能。
另外还有遗传修饰基因和表观遗传等因素，这些还有待进一步研究。
所以，所谓遗传病就100%得病，不100%得病就不是遗传病的说法是没有根据的。
来源wiki： http://en.wikipedia.org/wiki/Penetrance
图片来源：http://www.aboutcavalierhealth.com/images/incompletepenetrance.jpg |
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