研究小组通过确定了一种称作为“严重皮炎、多重过敏和代谢废物”（SAM）罕见的遗传疾病是由 Desmoglein 1 突变所引起而得到了新研究发现。

研究人员表示，Desmoglein 1 是一种将人类皮肤外层粘合到一起的“胶水”。过去人们主要认为这一分子具有一种结构作用：这一细胞间的粘附物促成了一种物理屏障，调控水丧失并作为机体对抗环境因素的主要防御。但有许多形成这一屏障的分子都是以高度模式化的方式分布，促使我们的团队推测，它们所做的不仅仅是介导粘附。

在这项研究中，科学家们分析了来自两个家庭的临床资料，将其与新一代 DNA 测序遗传分析、光镜和电镜等等技术相结合。他们发现，当 Desmoglein 1 无法正确发挥功能或是不存在时，由此产生的屏障破坏会影响免疫反应，其后果可能非常严重。

研究人员指出，这项研究工作的意义在于它表明：除了损害物理屏障， Desmoglein 1 丧失可能更直接地调控了控制免疫反应的基因表达，促成了过敏。从概念上讲，它使得科学家能够在前人研究的基础上，得出其他结构蛋白在皮肤屏障中起重要作用的结论。

这一新发现将有助于研究人员进一步发现结构分子缺陷与诸如遗传过敏性皮炎、湿疹和常见食物过敏等不太严重的过敏反应之间的联系。

原文检索：

Liat Samuelov, Ofer Sarig, Robert M Harmon, Debora Rapaport, Akemi Ishida-Yamamoto, Ofer Isakov, Jennifer L Koetsier, Andrea Gat, Ilan Goldberg, Reuven Bergman, Ronen Spiegel, Ori Eytan, Shamir Geller, Sarit Peleg, Noam Shomron, Christabelle S M Goh, Neil J Wilson, Frances J D Smith, Elizabeth Pohler, Michael A Simpson, W H Irwin McLean, Alan D Irvine, Mia Horowitz, John A McGrath, Kathleen J Green, Eli Sprecher. Desmoglein 1 deficiency results in severe dermatitis, multiple allergies and metabolic wasting. Nature Genetics, 25 August 2013; DOI:10.1038/ng.2739